Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Гастроэнтеролог

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний органов пищеварения

Синдром Дабина-Джонсона

Общая информация
Синдром Дабина-Джонсона – хроническое наследственное заболевание, проявляющееся непостоянной желтухой.
Этиология
Причина заболевания обусловлена дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связана с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только накопление билирубина, но и меланина, с дальнейшим развитием меланоза печени. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеет доброкачественное течение. Заболевание наиболее широко распространено на Среднем Востоке.

 

Клиническая картина
Заболевание проявляется развитием желтухи, чаще в молодом возрасте после перенесенных инфекций, нервного или физического перенапряжения, при наличии семейного анамнеза. Желтуха имеет непостоянный характер, могут беспокоить боли в животе, тошнота, рвота. В крови определяется гипербилирубинемия за счет конъюгированного билирубина. Печень увеличена и уплотнена у большинства больных. Уровень желчных кислот и ЩФ – в пределах нормальных значений. Функциональные пробы печени не изменены. В 25% случаев заболевание имеет бессимптомное течение. Макроскопически печень зеленовато-черного цвета, биопсийный пунктат – черно-коричневого. При гистологическом исследовании ткани печени в гепатоцитах и клетках Купфера – наличие темного пигмента; общая архитектоника печени не изменена. Прогноз заболевания благоприятный.

 

Классификая и примеры формулировки диагноза
Классификация и примеры формулировки диагноза

 

Диагностика
Физикальные методы обследования
• опрос – указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи;
• осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.
Лабораторные исследования
Обязательные:
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
• проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
• ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – в пределах нормальных значений;
• бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнении с таковым через 45 мин;
• уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
• уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение.
При наличии показаний:
• маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.
Инструментальные и другие методы диагностики
Обязательные:
• УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – не изменены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
• холецистография – отсутствия контрастирования желчного пузыря.
При наличии показаний:
• пункционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
• диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
• терапевт.
При наличии показаний:
• клинический генетик – с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Жильбера, Ротора), вирусным гепатитом, механической желтухой.

 

Лечение
Фармакотерапия
Обязательная:
• в настоящее время не разработана.
При наличии показаний:
• нет.
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.
Продолжительность лечения – в течение всей жизни.
Профилактика
Не разработана.

 

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання