Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач. Терапевт (том 2)

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний внутренних органов

Анемия вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

МКБ-10: D55.0

Общая информация

Рецессивно наследуемое заболевание, сцепленное с полом и характеризующееся развитием гемолиза после приема лекарств или употребления в пищу конских бобов.

Этиология
Наиболее распространены две мутации гена глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (вариант А и средиземноморский), которые различаются по факторам, вызывающим гемолитический криз. Вариант А встречают у афроамериканцев (быстро деградирующий изофермент, период полужизни – 13 дней); кризы провоцируются инфекциями и лекарственными средствами. Средиземноморский вариант обнаруживают, в основном, у греков и итальянцев, арабов (крайняя нестабильность фермента, перид полужизни – несколько часов), фактически активность изофермента отсутствует; кризы провоцируются конскими бобами, при употреблении их в пищу или при контакте с пыльцой.

Патогенез
Гликолиз в зрелых эритроцитах происходит анаэробным (90% катаболизма глюкозы) и пентозофосфатным (10% катаболизма глюкозы) путем.
Анаэробный путь имеет две стадии:
1) глюкоза фосфорилируется ферментным путем за счет АТФ и образуется глюкозо-6-фосфат, который расщепляется на 2 молекулы глицеральдегид-3-фосфата;
2) глицеральдегид-3-фосфат окисляется за счет НАДФ, с образованием в последующем 4 молекул АТФ.
Пентозофосфатный путь гликолиза в эритроцитах является единственным поставщиком активного атома водорода, необходимого для восстановления глутатиона. При этом глюкозо-6-фосфат, образовавшийся при анаэробном пути гликолиза, катализируется глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, при этом акцептором электронов является НАДФ, восстанавливающийся до НАДФ-Н2. НАДФ-Н2 принимает непосредственное участие в процессе восстановления глутатиона. В связи с нарушением образования редуцированного глутатиона при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, снижается активность субстратов, предотвращающих накопление перекисных ионов, что усиливает деструкцию эритроцитов.
Под действием веществ-окислителей лекарственного, растительного (конские бобы, стручковые растения), вирусного (гепатит, грипп) происхождения идет связывание образующихся в пентозофосфатном пути гликолиза водородных ионов, что затрудняет восстановление НАДФ, а, следовательно, и глутатиона. В результате, в мембране эритроцитов снижается содержание сульфгидрильных групп, накапливаются перекиси, повышается проницаемость для ионов К и Na, что ведет к разрушению эритроцитов.
Лекарственные средства, влияющие на оксилители:
- противомалярийные средства хинолинового ряда: хинин, резохин, делагил;
- сульфаниламиды: сульфадиметоксин, нормульфазол, стрептоцид;
- нитрофураны: фуразолидон, фурагин;
- невиграмон;
- противотуберкулезные препараты: фтивазид, ПАСК, тубазид, изониазид;
- витамины D и К;
- аспирин;
- анальгин.

 

Диагностика

Характерны острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые лекарственными средствами, инфекциями.
Диагностика основана на определении активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Сразу после гемолитического криза результат может оказаться завышенным, так как разрушаются, в первую очередь, эритроциты с наименьшим содержанием фермента.

Лечение

Избегать приема лекарственных средств, вызывающих гемолиз. Заместительная терапия (гемотрансфузии). При гемолитических кризах для профилактики поражения почек вводят большое количество жидкости.

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования