Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач. Терапевт (том 2)

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний внутренних органов

Талассемия

МКБ-10: D56

Общая информация

Талассемия – гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

Этиология
В норме синтез цепей глобина сбалансирован, количество α- и не α-цепей одинаково. В результате мутации нарушается синтез одной из цепей, что приводит к нарушению баланса.

Патогенез
Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (дефектный эритропоэз), либо печени и селезёнки (отсюда – гемолитическая анемия).

Классификация

- α-Талассемия вызвана дефектом синтеза α-цепи глобина; преобладает в азиатских странах;
- β-Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов β-глобиновой цепи; так как в геноме два аллеля β-глобина, существует две различные формы β-талассемии: гомозиготная β-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) и гетерозиготная β-талассемия (малая талассемия).

Диагностика

Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий. Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия. Поражение суставов. При большой талассемии – артрит голеностопных суставов; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения – «башенный» череп, седловидный нос. При малой талассемии – короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций.

Обязательные лабораторные исследования
Основные критерии – микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз. Количество эритроцитов обычно не снижено. В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза, наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов. Малая талассемия – увеличение концентрации гемоглобина А2 (5%, по сравнению с 2,5% в норме); большая талассемия – значительное увеличение фракции гемоглобина F.

Обязательные инструментальные исследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (спленомегалия, холелитиаз).

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования