Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Справочник участкового педиатра

Гемофилия

Гемофилия – геморрагический диатез, обусловленный нарушениями в свертывающей системе крови, в результате генетического дефекта синтеза факторов свертывания крови.

Этиология. Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с полом (с Х хромосомой), проявляется у лиц мужского пола, наследующих аномальную Х-хромосому от своих матерей, у которых симптомы болезни отсутствуют. Наследуется дефицит активности одного их факторов свертывания крови – VIII, IX, XI. Первые признаки болезни проявляются в раннем возрасте, реже – в периоде новорожденности, на первом году жизни уже более чем у половины детей.

Классификация. В зависимости от генетического дефекта, различают следующие варианты заболевания: гемофилия А (дефицит VIII фактора), гемофилия В (дефицит IX фактора) и гемофилия С (дефицит XI фактора). Выделяют легкое, среднетяжелое, тяжелое и латентное течение.

Клиника. Характерные проявления гемофилии – кровоизлияния. У детей раннего возраста наблюдаются кровоизлияния в мягкие ткани (гематомы), возникают носовые, почечные кровотечения, у новорожденных они могут быть из пуповины. У детей школьного возраста часто кровоизлияния происходят в крупные суставы, возможны во внутренние органы и системы, но не редки и другие локализации. Причиной начала кровотечения может быть травма, инъекции. Выраженность кровоизлияния значительно превосходит степень нанесенной травмы. Результатом гемартрозов в последующем является деформация и тугоподвижность суставов, мышечная атрофия. В местах больших гематом длительно сохраняется пигментация.

Диагноз. При постановке диагноза учитывают данные наследственного характера кровоточивости у лиц мужского пола по материнской линии, ранних появлений признаков заболевания и его рецидивы, результатов дополнительных исследований (резкое снижение факторов свертывания VIII, IX, XI, удлинение времени свертывания крови, анемия постгеморрагическая; число тромбоцитов и ретракция кровяного сгустка – в пределах нормы).

Дифференциальный диагноз. Другие коагулопатии, болезнь Виллебранта, ДВС-синдром, вазопатии, гемолитическая болезнь новорожденных, негематологические заболевания.

Лечение
Особенности лечения:
1. Все препараты вводятся только внутривенно или внутрь. Внутримышечные инъекции запрещены.
2. Кровотечение любой локализации и тяжести, припухлость и боль в суставе, подозрение на кровоизлияние во внутренних органах является показанием к немедленному введению концентрированных антигемофильных препаратов.
3. Аналогично поступают при травме с нарушением целостности кожи. Используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма; криопреципитат (содержит факторы VIII, Виллебранда и VIII); концентраты фактора VIII; препараты фактора IX (ППК-тромбиновый комплекс, концентрат фактора IX, рекомбинантный концентрат фактора IX, активированные препараты ППК).

Программы лечения:
1. Систематическое трансфузионное лечение (при тяжелой гемофилии – с 1 до 20 лет 3 раза в неделю).
2. Периодическое, симптоматическое трансфузионное лечение – введение препаратов в первые часы после кровоизлияний или обширной травмы. Парантеральное введение антигемофилических препаратов сочетается с местной терапией кровотечений: орошение слизистых оболочек и раневого участка кожи, лунки удаленного зуба, передняя тампонада носа гемостатическими средствами – гемостатическая губка, тромбин, растворенный в изотоническом растворе хлорида натрия или 5% растворе эпсилон-аминокапроновой кислоты, фибриновая пленка. При острых гемартрозах – временная иммобилизация поврежденной конечности, сустава. При отсутствии гемостатических средств – срочная госпитализация в специализированное отделение.

Прогноз серьезный при кровоизлияниях в головной или спинной мозг. Возможна ранняя инвалидизация больных из-за развития анкилозов и контрактур суставов.

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования