Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Хвороба Гіршпрунга

Хвороба Гіршпрунга – природжена вада розвитку товстої кишки, що виникає внаслідок агангліозу (відсутності агангліонарних нервових клітин у підслизовому та м’язово-кишковому сплетіннях) стінки кишечнику.

Синоніми
Агангліонарний мегаколон.

Етіологія та патогенез

Найчастіше генез захворювання розглядають відповідно до критеріїв полігенного наслідування. Хлопчики хворіють набагато частіше (за різними даними – в 4-5 та майже в 9 разів), ніж дівчатка. Вважається, що причиною хвороби є неспроможність клітин ембріонального нервового зачатку мігрувати із нервового гребеня в стінку первинної кишки або неспроможність інтрамуральних та підслизових сплетінь розвиватись разом із кишковою стінкою в каудальному та краніальному напрямках (4-12-й тиждень внутрішньоутробного розвитку). В 15,2% випадків вроджений агангліоз супроводжується іншими вадами розвитку (вади сечовивідних шляхів, серця). У 2-3% випадків виявляється при хворобі Дауна.
Неповноцінна парасимпатична іннервація за рахунок відсутності гангліонарних клітин у стінці кишечнику призводить до порушення перистальтики, закрепів, функціональної непрохідності кишечнику. Відділ кишечнику, який розташований проксимально від ураженої ділянки, під дією калових мас та газів значно розширюється (розвивається мегаколон, який носить вторинний характер). Діаметр розширеної кишки може досягати значних розмірів, стінки кишечнику в зоні розширення потовщені, за рахунок компенсаторної гіпертрофії м’язів (для забезпечення просування калових мас через агангліонарну ділянку).

Класифікація

Залежно від протяжності зони агангліозу, розрізняють такі форми хвороби Гіршпрунга:
1) прямокишкова – агангліоз поширений на частину прямої кишки (наданальна форма) або захоплює її всю;
2) прямокишково-сигмоподібна – агангліоз прямої та сигмоподібної кишок (найпоширеніша форма – близько 85% випадків);
3) субтотальна – ураження лівої половини товстої кишки та часткове поширення процесу на праву половину товстої кишки;
4) тотальна – ураження всієї товстої кишки, а іноді й частини тонкої кишки;
5) сегментарна.

Клінічна картина

Симптоми та початок маніфестації захворювання досить різноманітні (від повної гострої непрохідності у новонароджених до хронічних закрепів у дітей старшого віку), що залежить від протяжності та рівня розміщення відносно анального отвору зони ураження.
Розрізняють такі клінічні стадії хвороби:
- компенсована, субкомпенсована і декомпенсована;
- гостра і хронічна.
Провідним клінічним симптомом є закрепи (відсутність самостійних випорожнень), які у переважної більшості пацієнтів спостерігаються із періоду новонародженості. Зростання дитини, введення прикорму не призводять до поліпшення, а навпаки – захворювання прогресує. Випорожнення відмічаються, в основному, тільки після клізми. Стілець має вигляд дрібних «камінців», іноді – стрічкоподібний або рідкий. В лівому нижньому квадранті пальпуються щільні калові маси. Ректальне пальцеве дослідження показує, що пряма кишка не розширена та вільна від калових мас.
Іншим постійним симптомом є збільшення розмірів живота внаслідок метеоризму, розширення кишечнику калом та газами.
У легких випадках фізичний розвиток дитини не порушений, а при важкому перебігу з’являються симптоми інтоксикації та мальабсорбції: гіпотрофія, затримка росту, анемія, розлади серцево-судинної та дихальної систем, полігіповітаміноз, порушення білкового та електролітного обміну, дисбіоз кишечнику, кишкові дисфункції (парадоксальна діарея), зниження імунітету. Такі діти мають характерний вигляд – тонкі кінцівки, випнутий живіт, набряки, що помилково, особливо при діарейному синдромі, вважають за прояви соматичного захворювання із синдромом мальабсорбції (наприклад, целіакія).

Сегментарна форма хвороби Гіршпрунга характеризується нечіткою клінічною картиною – хвилеподібний перебіг, незначна перманентна затримка калу та газів, переймоподібні болі в животі, що нагадує спастичний коліт, синдром подразненої кишки, гострий мезоаденіт.
Нечастим варіантом хвороби Гіршпрунга є короткий агангліонарний сегмент в зоні внутрішнього анального сфінктеру, анального каналу та дистальної ділянки прямої кишки. При цьому єдиним симптомом захворювання може бути енкопрез (нетримання калу).

Особливості клінічної картини хвороби Гіршпрунга у новонароджених
Хвороба Гіршпрунга складає третину всіх випадків кишкової непрохідності і є основною причиною низької непрохідності у новонароджених. Однак вона є найбільш складною для своєчасної діагностики. Це пов’язано не тільки із різноманітністю клінічних проявів, а й частим приєднанням ентероколіту, симптоми якого виходять на перший план. У неонатальному періоді основними проявами захворювання може стати діарея у поєднанні із симптомами функціональної кишкової непрохідності.
Серед варіантів клінічного перебігу захворювання виділяють такі:
1) Сприятливий перебіг без розвитку ускладнень (при короткій зоні агангліозу) з характерними симптомами – здуття живота та закреп, що чергується із нормальним випорожненням. При адекватній терапії (регулярні очисні клізми) стан дитини тривалий час може залишатись стабільним.
2) Більш тяжкий варіант перебігу, який характеризується нестабільністю клінічних проявів та розвитком ускладнень (при розповсюдженішому агангліозі). Характерні симптоми: закреп, що чергується із нормальним випорожненням або діареєю (за рахунок приєднання ентероколіту), блювання, здуття живота, виражена інтоксикація з перших днів життя. При такому перебігу захворювання досить типовим є стійкий діарейний синдром, що призводить до помилок у діагностиці (необґрунтоване виключення хірургічної патології).
3) Найбільш важкий перебіг захворювання при субтотальному або тотальному агангліозі, що зумовлено одночасною появою симптомів хвороби Гіршпрунга та ентероколіту. При цьому на перший план виступають симптоми інфекційного захворювання (діарея, інтоксикація, гіпертермія, задишка, тахікардія). Досить часто ентероколіт стрімко прогресує, викликає значне зневоднення організму за рахунок втрати рідини та електролітів. Стан дитини погіршується також внаслідок розтягнення кишечнику калом та газами. При бактеріологічному обстеженні виділити будь-які патогенні мікроорганізми не вдається. Без адекватного інтенсивного лікування захворювання швидко прогресує і протягом доби може закінчитись летально.

Діагностика

Діагностика базується на вивченні анамнезу, клінічному огляді дитини, даних спеціального дослідження (рентгенологічне, аноректальна манометрія, біопсія).
Розмаїття клінічних проявів та різні терміни початку захворювання пояснюють труднощі при встановленні діагнозу.
Найбільш складним для діагностики хвороби Гіршпрунга є період новонародженості. Це пояснюється переважанням загальних симптомів (особливо при гострій формі) та недостатньою кількістю або взагалі – відсутністю загальноприйнятих ознак хвороби з боку товстої кишки, іноді – вираженим діарейним синдромом.
У неонатології типовою помилкою, яка призводить до пізньої діагностики та розвитку важких ускладнень, є проведення диференціального діагнозу хвороби Гіршпрунга із ентероколітом, хоча необхідності в цьому немає, тому що ентероколіт, у більшості випадків, є важливим компонентом хвороби Гіршпрунга у новонароджених і розвивається паралельно із основним захворюванням.
До симптомів, які свідчать про необхідність виключення у новонародженої дитини хвороби Гіршпрунга, належать: затримка виділення меконієвої пробки, персистуюча затримка випорожнень, ускладнене відходження газів, аускультативно-посилена перистальтика кишечнику.
У дітей раннього віку, як правило, клінічна картина хвороби досить типова, але деякі форми (наприклад, сегментарна, тотальна, наданальна, ускладнена діареєю) можуть викликати труднощі при діагностиці, а такі діти можуть тривалий час отримувати неадекватне лікування. Наприклад, відомі випадки, коли енкопрез на тлі хронічного закрепу розцінювали як функціональне захворювання, і діти протягом кількох років проходили лікування у невролога з приводу неврозоподібного енкопрезу. У зв’язку із відсутністю ефекту від терапії, діти були направлені до хірурга, що і дозволило встановити правильний діагноз (ректальна форма хвороби Гіршпрунга).
Найтиповіша помилка – недооцінка даних анамнезу. За наявності скарг на ранню появу (від народження або з перших тижнів життя) у дитини закрепу, що прогресує, необхідно проводити спеціальне обстеження.

Рентгенологічне дослідження при підозрі на хворобу Гіршпрунга починається із оглядової рентгенографії у вертикальному положенні: у прямій проекції можна виявити розширені петлі кишечнику, в боковій проекції – відсутність газу в пресакральній ділянці товстої кишки. У деяких випадках, особливо при ускладненні захворювання ентероколітом, можна виявити рівні рідини у розширених петлях кишечнику, що характерно для низької кишкової непрохідності.
Більш інформативним дослідженням є контрастне дослідження товстої кишки (іригографія), яку необхідно проводити у спеціалізованому відділенні. Патогномонічною ознакою хвороби Гіршпрунга є звужена ділянка кишечнику (як правило, в ректосигмовидному відділі), яка різко контрастує із супрастенотичним розширенням ободової кишки. Найбільш складним для рентгенодіагностики є тотальна або субтотальна форми хвороби Гіршпрунга, тому що ураженою є вся товста кишка і не вдається виявити перехід звуженої частини кишки в розширену.
Слід пам’ятати, що у новонароджених перших 2 тижнів життя іригографія рідко дозволяє виявити дану патологію, оскільки відмінності в розмірах ураженої та неураженої ділянки кишечнику ще не встигли розвинутись. Між тим, вже із перших днів життя характерною є затримка контрастної речовини в товстій кишці більше, ніж на першу добу.
Аноректальна манометрія методом роздування балону, що знаходиться в ампулі прямої кишки, – досить інформативний метод діагностики (дозволяє встановити точний діагноз більше ніж в 90% випадків). При підвищенні внутрішньоректального тиску тонус внутрішнього анального сфінктеру у здорової дитини швидко знижується, а при хворобі Гіршпрунга – підвищується. При деяких формах захворювання (наприклад, при сегментарній формі) даний метод діагностики неінформативний, тому що інтрамуральна інервація дистального відділу кишечнику є нормальною. Менш показовими також є результати аноректальної манометрії у новонароджених.
Остаточний діагноз даної патології можна встановити тільки шляхом проведення пункційної або аспіраційної біопсії. У біоптаті виявляється відсутність гангліонарних клітин у підслизовому або міжм’язовому нервових сплетіннях, у поєднанні із нормальною або збільшеною кількістю нервових волокон. Біоптат необхідно брати на відстані не менше 2 см від гребеневої лінії, тому що в дистальному відділі прямої кишки кількість гангліонарних клітин знижена навіть у здорових людей.
Між тим, у періоді новонародженості проведення біопсії, як й інші спеціальні методи дослідження, не завжди дозволяє точно встановити діагноз, досить високою є вірогідність як помилково позитивних, так і помилково негативних результатів. Це пояснюють морфологічною та функціональною незрілістю інтрамурального гангліонарного апарату у новонароджених, особливо недоношених, дітей, що не дозволяє чітко розрізнити норму від патології.
При підтвердженні діагнозу «Хвороба Гіршпрунга» необхідно провести додаткові дослідження видільної системи (ультразвукове дослідження нирок, екскреторна урографія тощо), оскільки супутні вади розвитку нирок та сечовивідних шляхів при хворобі Гіршпрунга зустрічаються дуже часто (за деякими даними, навіть у 25% випадків). Виявлення таких вад розвитку може суттєво вплинути на тактику лікування дитини.

Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз проводиться із захворюваннями, які супроводжуються закрепами та збільшенням розмірів живота:
• інші вади розвитку кишечнику (мальротація кишечнику, доліхоколон, аномалії розвитку прямої кишки та відхідника),
• функціональний мегаколон,
• різні форми синдрому мальабсорбції (первинні та вторинні), в тому числі целіакія,
• функціональні закрепи,
• вроджений гіпотиреоз,
• важкі форми рахіту із м’язовою гіпотонією.

Лікування

Оперативне. Терміни проведення та характер оперативного втручання залежать від форми захворювання.
У теперішній час вважається, що при встановленні діагнозу «Хвороба Гіршпрунга» у новонародженої дитини зволікання із проведенням операції не допустиме у зв’язку із високим ризиком приєднання ентероколіту та швидкого розвитку декомпенсації.
Перед проведенням оперативного лікування проводиться підготовча консервативна терапія. Основні заходи – нормалізація загального стану дитини, регулярні очисні клізми, дієтотерапія, що забезпечує регулярні випорожнення, а також профілактика та лікування інфекційних ускладнень.

Прогноз

При своєчасному та адекватному лікуванні зазвичай сприятливий. У більшості хворих зберігається спроможність утримувати кал. Якщо оперативне лікування було проведене в періоді новонародженості, протягом кількох років поступово формуються механізми утримання калу, можуть спостерігатись епізоди нетримання калу із проносами, але поступово у більшості дітей характер випорожнень нормалізується.

International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования