Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Глікогенози

МКХ-10: Е74.0

Глікогенози – це група спадкових захворювань, обумовлених недостатністю ферментів, що беруть участь в обміні глікогену; характеризуються порушенням структури глікогену або накопиченням його в різних органах і тканинах.

Епідеміологія

Поширеність в популяції складає 1:68000-1:40000.

Класифікація

Таблиця 4. Класифікація глікогенозів

Діагностика

Біохімічна діагностика
Для постановки діагнозу та ідентифікації ферментного дефекту на І етапі натще визначають концентрацію глюкози, лактату, молочного цукру, ліпопротеїдів, холестерину, кислотно-лужний стан та функціональні проби печінки. Для всіх типів глікогенозів характерним є зниження рівня концентрації глюкози крові натще. Другий етап біохімічної діагностики грунтується на визначенні концентрації глікогену та його структури у біоптаті печінки. Концентрація глікогену при усіх типах, окрім IV, підвищена. При ІІІ типі глікогенової хвороби накопичується аномальний за структурою глікоген. Активність одного із ферментів обміну глікогену (іноді – кількох ферментів), різко знижена або відсутня.

Клінічна картина

Основними симптомами захворювання є гіпоглікемічні стани, м’язова гіпотонія, затримка росту, гепатомегалія. Залежно від переважання симптомів ураження печінки чи м’язів, умовно виділяють печінкові та м’язові форми глікогенозів. До печінкових відносять глікогенози 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X і XI типів, до м’язових – V та VII типи. Глікогеноз II типу проявляється ураженням багатьох органів та систем (генералізована форма) або тільки м’язів. Можливе поєднання глікогенозів кількох типів (наприклад, I і IІІ типів).
Маніфестація захворювання при І типі у більшості дітей спостерігається в неонатальному періоді і проявляється судомами, диспептичним синдромом, гіпотонією, токсикозом. При ІІІ типі глікогенозу маніфестація захворювання спостерігається у більш пізні терміни, в порівнянні з І типом, що пов’язано зі збільшенням інтервалів між годуваннями.
Перебіг VI та IX типів глікогенозу протікає з маніфестацією хвороби на другому-третьому році життя. Формується типовий зовнішній вигляд: відставання у фізичному розвитку, відкладання жиру на обличчі, коротка шия, тонкі кінцівки, великий живіт. Печінка у дітей з глікогенозом пальпується відразу після народження і на третьому-четвертому році життя досягає значних розмірів. Виступає з-під реберної дуги на 4-12 см, інколи – на 16-18 см. Здебільшого збільшуються дві долі печінки. Спостерігається незначне збільшення селезінки на 1-2 см нижче реберної дуги. При цьому відсутні ознаки портальної гіпертензії (спленомегалія, варикозне розширення вен стравоходу та шлунку).
З важким ураженням печінки протікає глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектиноз, дифузний глікогеноз із цирозом печінки), який передається за аутосомно-рецесивним або пов’язаному зі статтю типом. Проявляється з перших місяців життя і характеризується гепатоспленомегалією, розвитком цирозу печінки, жовтяницею, гіпоглікемією. Хворі гинуть на першому році життя.

Діагностика

Для підтверження діагнозу глікогенозу і визначення його типу проводять біопсію печінки, м’язів (інколи – шкіри) з наступним гістохімічним дослідженням; при цьому визначають вміст глікогену в тканинах і активність ферментів, які беруть участь у його обміні. При глікогенозі II типу визначають активність кислої a-1,4-глюкозидази в елементах крові, а також у культурі клітин фібробластів шкіри і м’язів хворого. Глікогеноз II типу можна діагностувати пренатально шляхом біохімічного дослідження клітин епітелію шкіри плоду, отриманих за допомогою амніоцентезу.
Диференціальний діагноз у новонароджених проводиться із сифілісом, токсоплазмозом, цитомегаловірусною інфекцією, захворюваннями печінки, в більш старшому віці – з хворобою Гоше, Німанна-Піка, міатоніями, ксантоматозом. Нервово-м’язові порушення можуть імітувати дистрофії м’язові прогресуючі, аміотрофії – невральну аміотрофію Шарко-Марі-Тута і спінальну аміотрофію Вердніга-Гоффмана (при генералізованій формі глікогенозу II типу); вирішальне значення у діагностиці мають відповідні біохімічні, електрофізіологічні та морфологічні дослідження м’язів.
Лікування спрямоване на корекцію обмінних порушень, у т.ч. ацидозу. В деяких випадках ефективно застосовують глюкагон, анаболічні гормони і глюкокортикоїди. Часті прийоми їжі з високим вмістом вуглеводів, які легко засвоюються, особливо при гіпоглікемії. При м’язових формах покращення відзначають при дієті з високим вмістом білка, призначенням фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ.

Прогноз

Для житя несприятливий при глікогенозах 0, I, II (генералізованій формі), IV і VIII типів; смерть нерідко настає на першому році життя, особливо при розвитку інтеркурентних захворювань. В окремих випадках прогноз для життя, як правило, сприятливий, одужання неможливе. Трансплантація печінки при І, ІІІ, IV типі глікогенозу.
Профілактика не розроблена. У сім’ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетичне консультування.

International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования