Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Галактоземія

МКХ-10: Е74.9, К76.8

Галактоземія – спадкове захворювання, в основі якого лежить метаболічний блок на шляху перетворення галактози в глюкозу.

Етіологія, патогенез

Галактоза, яка потрапляє з їжею у складі молочного цукру-лактози, піддається фосфорилюванню, утворюється галактозо-1-фосфат; в подальшому його метаболізму при захворюванні не відбувається, в зв’язку із спадковим дефектом основного фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази. Галактоза і галактозо-1-фосфат накопичуються у крові й тканинах, спричиняють токсичну дію на ЦНС, печінку, кришталики очей, що і визначає клінічні прояви хвороби.
Тип наслідування – аутосомно-рецесивний.

Клінічна картина

Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм, гіпотонія м’язів), блюванням; в подальшому – відставанням в фізичному і нервово-психічному розвитку, з’являється катаракта. Важкість захворювання може бути різною; інколи єдиним проявом галактоземії може бути катаракта або непереносимість молока. Один із варіантів захворювання – форма Дюарте (безсимптомне протікання). Однак у таких дітей відмічається схильність до хронічних захворювань печінки. Значно знижується стійкість до інфекцій.

Діагностика

При лабораторному дослідженні в крові виявляють галактозу, вміст якої може сягати 0,8 г/л; спеціальними методами (хроматографія) можна виявити галактозу в сечі. Активність галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази в еритроцитах різко знижена або не визначається, вміст галактозо-1-фосфату збільшений у 10-20 разів відносно норми. За наявності жовтяниці наростає вміст як прямого, так і непрямого білірубіну. Характерні й інші біохімічні ознаки ураження печінки (гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, позитивні проби на визначення колоїдостійкості білків).
Позитивні проби на цукор і виявлення галактози в сечі у перші дні життя, а також рівень її в крові більше 0,2 г/л потребують спеціального обстеження на галактоземію. Існують спеціальні флуорометрічні, спектрофотометричні, радіометричні методи визначення активності галактозо-1-фосфат-уридил-трансферази.

Диференціальний діагноз проводиться з цукровим діабетом.

Лікування

При підтвердженні діагнозу необхідно перевести дитину на харчування з виключенням материнського молока. Для цього розроблені спеціальні продукти, які не містять молочного цукру-лактози (безлактазні молочні суміші на основі білкового гідролізату).

Прогноз

Тяжкі форми закінчуються летально в перші місяці життя, при затяжному перебігу виявляють хронічну печінкову недостатність або ураження ЦНС.

Профілактика

Антенатальною профілактикою є виключення молока із дієти вагітних. Виявлення сімей з ризиком галактоземії дозволяє рано, ще в доклінічній стадії, провести спеціальне обстеження новонарожденого і при позитивних результатах перевести його на безлактозне вигодовування. Для раннього виявлення використовують спеціальні скринінг-програми масового обстеження новорождених.

International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования