Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Порушення синтезу ліпопротеїну В

МКХ-10: Е78.6

Група спадкових захворювань, спричинена порушенням синтезу ліпопротеїну В, необхідного для утворення транспортних форм ліпідів (хіломікронів – великих ліпопротеїнових часток та ліпопротеїнів низької і дуже низької щільності), у вигляді яких жири надходять із ентероциту в лімфу.
Виділяють три основні захворювання при порушенні синтезу ліпопротеїну В:
- абеталіпопротеїнемію (хвороба Бассена-Корцвейга);
- гомозиготну ліпобеталіпопротеїнемію;
- хворобу Андерсона.

Етіологія, патогенез

В основі розвитку захворювання лежить дефіцит ліпопротеїнліпази – ферменту, відповідального за гідроліз тригліцеридів, або апопротеїну С-ІІ (кофактора фермента ліпопротеїнліпази).
Абеталіпопротеїнемія пов’язана з дефіцитом мікросомального білка, що передає тригліцериди в ендоплазматичний ретикулум ентероцитів і клітини печінки, в результаті чого не утворюються ліпопротеїни, що містять апопротеїн В. При цьому інші апопротеїни у хворих утворюються добре і ліпіди не транспортуються в лімфу і кров. Неможливість синтезу аполіпротеїну В і утворення хіломікронів призводить до мальабсорбції жиру та жиророзчинних вітамінів (переважно Е та А).

Клінічна картина

На першому році життя переважають симптоми шлунково-кишкових порушень: біль у животі, блювота, стеаторея, зменшення приросту маси тіла. Присутні еруптивні ксантоми, розвивається супутній панкреатит. До 10 років можуть проявитися ознаки ураження ЦНС, розвивається пігментна дегенерація сітківки.

Діагностика

Постановка діагнозу базується на відсутності ліпопротеїна В у плазмі. При дослідженні біоптатів слизової оболонки в ентероцитах виявляють вакуолізацію ентероцитів. Характерна також відсутність у біоптаті апопротеїну В при високій концентрації тригліцеридів.
У клінічному аналізі крові відзначається анемія з акантоцитозом, зниження тривалості життя еритроцитів.
При біохімічному дослідженні крові визначають зменшення вмісту жирних кислот і холестерину в плазмі крові.

Лікування

Полягає у призначенні сумішей з низьким вмістом жирів, які включають середньоланцюжкові тригліцериди. Додатково проводиться корекція жиророзчинними вітамінами А, Е, D і К.

Прогноз

Призначення дієти та своєчасна замісна терапія запобігає розвитку важких
ускладнень (неврологічних, офтальмологічних та з боку ШКТ).

Профілактика

При ранній діагностиці можна запобігти розвитку незворотних змін.

International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования