Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Первинна мальабсорбція жовчних кислот

МКХ-10: К90.8

Захворювання, пов’язане з порушенням синтезу білка-транспортера солей жовчних кислот у клубовій кишці.

Етіологія

Вроджений дефект транспортних білків-переносників жовчних кислот обумовлений генетичними мутаціями у локусі SLC10A2 на хромосомі 13q33. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Патогенез

У печінці кожен день синтезується близько 1 г жовчних кислот (холевої, дезоксихолевої), які у дистальних відділах клубової кишки поєднуються із жирними кислотами з утворенням холеїнових кислот і хіломікронів для забезпечення всмоктування жирів. Всмоктування жовчних кислот у клубовій кишці та транспорт їх до печінки забезпечує їх ентерогепатичну циркуляцію. Невелика частина жовчних кислот потрапляє у товстий кишечник та під впливом мікрофлори декон’югується з утворенням дезоксихолевої і літохолевої кислот, які також повертаються в печінку. Основний механізм всмоктування – активний транспорт.
Діарея виникає в результаті змін секреторних процесів у кишечнику через стимуляцію жовчними кислотами циклічних монофосфатів у слизовій оболонці. Зменшення абсорбції жирних кислот призводить до збільшення надходження їх до товстого кишечнику та до стеатореї. Не абсорбовані жирні кислоти порушують всмоктування бівалентних іонів (кальцію, магнію, цинку, селену), води та натрію.

Клінічна картина

З перших місяців життя розвивається діарея за секреторним типом. Калові маси водянисті, з сіро-білим жирним відтінком, вираженою стеатореєю і неприємним запахом. Тривалий стійкий, часто рецидивуючий діарейний синдром не зменшується при голодуванні й парентеральному харчуванні. При переводі на штучне вигодовування стан дитини погіршується.
З віком прогресує гіпотрофія, відставання у розвитку. Характерне збільшення печінки. Порушується всмоктування жиророзчинних вітамінів (особливо вітаміну К). Постійна втрата жирів призводить до зниження сироваткового рівня всіх ліпідних компонентів (холестерину, жирних кислот), порушується загальний ліпідний обмін.

Діагностика

· Зниження концентрації жовчних кислот у крові й сечі.
· Підвищення екскреції жовчних кислот з калом за даними копрограми.
· Зниження рівня холестерину в крові.
· Гіпопротеїнемія.
· Підвищення рівня циркулюючих імунних комплексів та комплементу.

Лікування

Дієтотерапія: заміна довголанцюгових тригліцеридів на середньоланцюгові (Хумана ЛП+СЦТ, Хумана ГмбХ, Alfare® або Peptamen®, залежно від віку дитини).
Медикаментозне лікування – симптоматичне. Позитивна динаміка при лікуванні холестираміном, поліфепаном. Проводиться тривала пробіотикотерапія.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования