Вроджена натрієва діарея
МКХ-10: Е87.1
Захворювання відноситься до ентероцелюлярного синдрому мальабсорбції з порушенням транспорту білка, який забезпечує обмін іону Na+ в еритроциті.
Етіологія
Рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання.
Патогенез
Посилення секреції Na із калом супроводжується втратою води. Порушення Na+/H+ обміну сприяє затримці у організмі іонів водню і розвитку метаболічного ацидозу.
Клінічна картина
Симптоми захворювання дуже схожі на вроджену хлоридну діарею. Подібно їй, в останньому триместрі вагітності може бути багатоводдя, дитина народжується із затримкою внутрішньоутробного розвитку. Із народження спостерігається профузна діарея із виділенням дуже рідких водянистих фекалій, яка має стійкий перебіг без будь-якого ефекту від дієтичної корекції. У крові розвивається важка гіпонатріємія, метаболічний ацидоз.
Діагностика
Діагностичне значення мають: стійкий профузний пронос із народження, підвищена екскреція і метаболічний ацидоз.
Проводять диференційну діагностику із сільвтрачаючою формою адреногенітального синдрому (за рівнем 17-кетостероїдів у сечі), а також із вродженою хлоридною діареєю.
У диференційній діагностиці із хлоридною діареєю має значення визначення електролітів у калі.
Для хлоридної діареї характерно: Cl- > Na++ K+.
Для натрієвої діареї: Na+ > Cl- + K+.
Норма:
Калій – 5 мл/добу.
Натрій – 10 мл/добу.
Хлор – до 150 мм/л.
Лікування
Важка профузна діарея і дегідратація потребують переведення дитини на повне парентеральне харчування, що призводить до деякого покращення стану, однак персистуюча діарея зберігається.
Для відновлення втрат натрію призначають цитрат Na та глюкозо-сольові розчини для оральної регідратації Регідрон, Ораліт, Педіаліт та ін.), оскільки всмоктування Na+ при їх призначенні йде по іншому, глюкозо-натрієвому каналу ентероцита.
Профілактика
У зв’язку із тим, що однією із причин виникнення вродженої натрієвої діареї можуть бути генні мутації внаслідок впливу на плід різноманітних несприятливих факторів, боротьба за фізіологічний перебіг вагітності – один із методів профілактики даної патології у дітей.
Прогноз
Залежить від віку і важкості захворювання. Персистуюча секреторна діарея зберігається, однак після періоду парентерального харчування зазвичай не загрожує життю дитини.
|