|
Принципы диагностики иммунодефицитных заболеваний
Диагноз иммунодефицитного заболевания должен основываться на клинико-анамнестических данных (основной критерий), подкрепленных результатами иммунограммы и генетического анализа, в том числе генеалогического древа и молекулярно-генетических исследований. Учитывая несовершенность иммунограмм, проводимых в клинической практике, диагноз иммунодефицитного заболевания правомочен при типичной клинической картине, но отсутствии серьёзных нарушений изученных лабораторных показателей иммунного статуса.
Таким образом, критерием истины в диагностике иммунодефицитных заболеваний являются именно клинико-анамнестические данные, т.е. частота, тяжесть и характер клинических проявлений синдромов, составляющих ядро иммунодефицитной болезни как таковой. В то же время, однократное выявление значительных отклонений величин лабораторных показателей у практически здоровых людей не являются основанием для постановки диагноза иммунодефицитной болезни, т.е. изменения лабораторных показателей следует учитывать сугубо в контексте имеющейся клинической картины.
Во всех подозрительных случаях необходимо стараться выявить при помощи лабораторных методов нарушенные показатели иммунного статуса, т.е. проводить тщательное лабораторное иммунологическое обследование. Однако в случае недостаточной информативности проведённых тестов, которые не характеризуют в полной мере состояние иммунной системы, целесообразна постановка диагноза по клиническим критериям и непрямым лабораторным данным. Недопустимо, чтобы тяжёлый больной с явными признаками иммунодефицитного заболевания не получал надлежащей терапии только на том основании, что в проведённом ограниченном спектре иммунологических исследованиях не зафиксировано глубоких иммунных нарушений.
Диагноз иммунодефицитного заболевания должен состоять их 4-х частей. Сначала необходимо указать происхождение болезни (наследственная, врождённая или приобретённая), затем – нарушенные компоненты иммунной системы, выявленные на основании иммунологических лабораторных исследований, после этого перечисляются клинические симптомы и синдромы, обусловленные идентифицированными лабораторными нарушениями, и, наконец, указываются осложнения, связанные с имеющимся заболеванием.
В диагнозе можно указывать степень выявленного нарушения (повышения, понижения) лабораторных показателей иммунного статуса, однако следует помнить, что точного соответствия между изменением величин лабораторных показателей и тяжестью имеющейся клинической симптоматики обычно не отмечается, что связано с реализацией множества компенсаторных механизмов внутри иммунной системы. В частности, такое несоответствие может быть обусловлено феноменом взаимозаменяемости факторов иммунитета (например, между лизоцимом, пептидами-антибиотиками и системой комплемента).
В диагнозе вторичной иммунной недостаточности сначала указывается основное заболевание, и перечисляются его характеристики (форма, стадия, степень компенсации и т.д.), затем отмечается факт наличия вторичной иммунной недостаточности, после чего расшифровывается лабораторный субстрат такой недостаточности, и, наконец, приводятся клинические симптомы и синдромы, обусловленные выявленными нарушениями иммунного статуса.
Примеры диагнозов
Наследственное иммунодефицитное заболевание: Болезнь Брутона (Х-сцепленная агаммаглобулинемия) – дефицит иммуноглобулинов всех классов в виде хронического бронхита, рецидивирующих пневмоний, осложнённых бронхоэктатической болезнью, пневмосклерозом и лёгочным сердцем.
Врождённое иммунодефицитное заболевание: синдром Ди Джорджи – аплазия тимуса, дефицит Т-лимфоцитов в виде цитомегаловирусного увеита, пневмонита и миокардита, осложнённых развитием лёгочно-сердечной недостаточности и синдрома отставания в психомоторном развитии.
Приобретённое иммунодефицитное заболевание: постспенэктомический синдром – дефицит секреторного иммуноглобулина А и недостаточность фагоцитарной активности макрофагов и нейтрофилов в виде частых ОРВИ и рецидивирующей пневмококковой инфекции (ангины, бронхиты, пневмонии), осложненной хрониосепсисом.
Сахарный диабет II типа, состояние декомпенсации с вторичной иммунной недостаточностью в виде сниженной фагоцитарной активности нейтрофилов, проявляющейся рецидивирующими стафило- и стрептодермиями.
|
|