Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Иммунолог

Пособие по клинической иммунологии для практических врачей

Наследственные иммунодефицитные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ

Дефицит аденозиндезаминазы (ADA) – иммунодефицитное заболевание, обусловленное дефектами в ферменте аденозиндезаминазе (ADA), что приводит к нарушению метаболизма пуринов. Характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Аденозиндезаминаза – фермент, выступающий в роли катализатора необратимого дезаминирования в системах «аденозин-инозин» и «дезоксиаденозин-дезоксиинозин». Накапливающийся дезоксиаденозин производит токсический эффект, блокируя рибонуклеотидредуктазу и нарушая тем самым синтез ДНК. Согласно другой точке зрения, из-за дефицита аденозиндезаминазы подавляется образование S-аденозилметионина и метилирование ДНК с нарушением нормального процесса пролиферации лимфоцитов. Наиболее чувствительными оказываются Т-клетки.
Клинические проявления могут быть схожи с «швейцарским типом», а могут на протяжении первых 1-2-х лет совсем отсутствовать. Неиммунологические проявления дефицита своеобразны: скошенность концов рёбер, чашеобразная форма реберно-хрящевых соединений, выступающие квадратообразные лопатки, расширение седалищных костей. Лабораторно отмечается большое количество дезоксиаденозина в моче, резкое снижение активности аденозиндезаминазы в лизатах эритроцитов.
При своевременной диагностике и рациональном лечении прогноз заболевания благоприятный. К временному улучшению состояния больного приводит заместительная терапия в виде переливания фермента и эритромассы, так как эритроцитарная аденозиндезаминаза преобразует токсичный дезоксиаденозин в безвредный дезоксиинозин. Однако наиболее стабильный лечебный эффект обеспечивается только при трансплантации костного мозга.
Оротацидурия – иммунодефицитное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически проявляется частыми воспалительными заболеваниями дыхательных путей и расстройствами пищеварения, приводящими к задержке умственного и физического развития ребёнка.
Лабораторно определяется дефицит или резкое снижение функции Т-лимфоцитов, мегалобластная анемия. Выведение оротовой кислоты с мочой составляет 500-1500 мг/сутки при норме до 1,5 мг. Назначение уридина восстанавливает гематологические показатели, но не влияет на течение ИДЗ.
Биотинзависимые ферментопатии – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически болезнь проявляется симптомами гиперацидемии: рвотой, одышкой, судорогами, атаксией, гипотонией, атетозом, в тяжёлых случаях – комой. Также наблюдаются кожные и глазные нарушения: алопеция, выпадение ресниц и бровей, микотические поражения глаз, изъязвление роговицы. Больные дети отстают в физическом развитии.
Лабораторно отмечается уменьшение количества Т-клеток и иммуноглобулинов класса А. В моче содержится большое количество органических кислот. Лечение биотином (5-10 мг в день) оказывает клинический и иммунологический эффект, что также является подтверждением диагноза.
Энтеропатический акродерматит – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, развивающееся вследствие дефицита цинка.
Характерны задержка роста, гиперпигментация, гиперкератоз и гипотрофия кожи, а также гипогонадизм, отёки, гепатоспленомегалия. Часто встречаются кишечные инфекции, сочетающиеся с кожным кандидозом.
При исследовании крови выявляют анемию и гипопротеинемию. Последняя является причиной отёков. В иммунограмме находят нарушения как в Т-, так и В-клеточном звене, а также дефицит иммуноглобулинов.
Назначение препаратов цинка может существенно улучшить состояние больных.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах
Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования