Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Иммунолог

Пособие по клинической иммунологии для практических врачей

Наследственные иммунодефицитные заболевания с поражением клеточного иммунитета

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы (ПНФ) – заболевание, развивающееся в связи с дефектами в гене, кодирующем фермент пуриннуклеозидфосфорилазу. Для болезни характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Полагают, что отсутствие ПНФ существенно повышает концентрацию дезоксигуанозинтрифосфата, что блокирует активность рибонуклеотидредуктазы и синтез ДНК. Т-лимфоциты являются особенно чувствительными к дезоксигуанозинтрифосфату, поэтому они поражаются в большей степени, чем В-лимфоциты.
Клинически заболевание проявляется в первые годы жизни в виде анемии (мегалобластной, аутоиммунной или гипопластической) и рецидивирующих вирусных инфекций (простой герпес, цитомегалия и др.). Также могут наблюдаться проявления отита, диареи, спастической тетраплегии. Имеет место склонность к судорогам и атаксии. В старшем возрасте развиваются лимфопролиферативные синдромы (лимфомы).
Лабораторно определяется низкий уровень мочевой кислоты в крови и моче, а также лимфоцитопения, снижение количества Т-лимфоцитов при нормальном уровне В-клеток и иммуноглобулинов. Экскреция с мочой оротовой кислоты в 12 раз превышает нормальные значения; в биологических жидкостях определяются инозин, гуанозин.
Выраженное лечебное действие оказывает введение эритроцитарной массы, так как донорские эритроциты содержат нормальный фермент.
Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюзика (синдром коротконогих карликов, или синдром хрящево-волосяной гипоплазии) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Клинически характеризуется укороченными конечностями с разболтанностью суставов, редкими тонкими и лишенными пигмента волосами. Иммунодефицит проявляется частыми ОРВИ и заболеваниями среднего уха, а также интерстициальными пневмониями, рецидивирующей кандидозной инфекцией. Особо тяжело протекает ветряная оспа.
Лабораторно заболевание проявляется по-разному: в виде комбинированного иммунодефицита, селективного Т-клеточного дефицита или селективного дефицита гуморального звена иммунитета..
Хронический слизисто-кожный кандидоз – иммунодефицитное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Первые признаки болезни появляются во втором полугодии жизни. Клинически характерны грибковые поражения кожи, слизистых оболочек и ногтей. Параллельно развиваются эндокринные аномалии – недостаточность надпочечников, околощитовидных и щитовидной желёз, гипогонадизм. Иногда отмечаются рецидивирующие вирусные и бактериальные инфекции (нетяжёлые).
Лабораторно определяется снижение уровня иммуноглобулина класса А, а уровни остальных иммуноглобулинов, как правило, нормальные. Количество Т-лимфоцитов снижено, но может быть и нормальным..
Применение экстрактов вилочковой железы даёт положительный эффект – как клинический, так и лабораторный. Показана трансплантация тимуса.

International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах
Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования