Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Иммунолог

Пособие по клинической иммунологии для практических врачей

Наследственные иммунодефицитные заболевания, связанные с количественными и качественными дефектами гранулоцитов

1. Наследственная нейтропения – редко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся снижением уровня нейтрофилов (менее 1500 в 1 мкл) и протекающее в виде следующих вариантов:
А) Инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В костном мозге таких больных отсутствуют более зрелые клетки нейтрофильного ряда, чем промиелоциты.
Клинические проявления характеризуются рецидивирующими бактериальными инфекциями кожи (особенно волосистая часть головы и перианальная область, слизистых оболочек, придаточных пазух носа, лёгких, а также развитием сепсиса, остеомиелита. Типичен пародонтоз. К вирусам и грибам больные резистентны. Лабораторно количество нейтрофилов в крови менее 300 в 1 мкл при нормальном содержании лейкоцитов и резком моноцитозе с эозинофилией. Прогноз неблагоприятный. Больные чаще погибают от сепсиса в первые 3 года жизни.
Б) Циклическая нейтропения – заболевание с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования. В клинике периодически отмечается лихорадка с ознобом, преходящие боли в суставах, животе, гепатоспленомегалия. Нередко наслаиваются инфекции верхних дыхательных путей, конъюнктивиты, пиодермии. Такие приступы могут продолжаться на протяжении 2-7 дней и дольше.
Лабораторно отмечается периодическая нейтропения, повторяющаяся с интервалом в 3-4 нед., количество лейкоцитов в момент приступа снижено. Терапия – симптоматическая. Прогноз благоприятный при отсутствии септических осложнений.
В) Семейная доброкачественная нейтропения – заболевание с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически болезнь может не проявляться, а может заключаться в склонности к рецидивирующему и (или) затяжному течению банальных инфекций.
Лабораторно отмечается лейкопения в пределах 3,0-4,0х109/л, иногда даже ниже. Нейтрофилов в лейкоцитарной формуле лишь 30-35%. Лечение – симптоматическое. Прогноз – благоприятный..
Г) Хронический детский агранулоцитоз – заболевание, характеризующееся возникновением рецидивирующих инфекций и протекающее, в целом, доброкачественно. Обычно иммунологические расстройства восстанавливаются к норме к
33-5 годам. На первом году жизни отмечается импетиго, гнойные инфекции кожи и подкожной жировой клетчатки, стоматит, гингивит, ОРВИ. Нейтропения обычно менее глубокая, чем при болезни Костмана, но может быть и менее 300 клеток в 1 мкл. Лечение – симптоматическое. Прогноз – благоприятный.
2. Болезнь Швахмана – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе болезни лежит наследственная экзокринная недостаточность поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией, низкорослостью и метафизарным дизостозом (прежде всего, шейки бедра).
Клинически на первом году жизни отмечается рецидивирующая диарея, приводящая к отставанию в наборе массы, развитию прогрессирующей анемии. Иммунологические расстройства проявляются рецидивирующими инфекциями лёгких, ЛОР-органов, кишечника, иногда – сепсисом.
В стуле у больных много жировых включений, а в дуоденальном содержимом отсутствуют трипсин, липаза, амилаза, химотрипсин. Уровень электролитов в поте нормальный (дифференциальный диагноз с муковисцидозом). Лабораторно отмечается лейкопения с нейтропенией, а также анемия с повышением уровня фетального гемоглобина, тенденция к тромбоцитопении. Уровень иммуноглобулинов – в пределах возрастных норм. Лечение – симптоматическое, в том числе большими дозами панкреатина.
3. Синдром Чеддиака-Хигаси – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Типично сочетание частичного альбинизма с фотофобией и глазной патологией (нистагмом, помутнение роговицы, обесцвечиванием радужки, слабой пигментацией глазного дна и побледнение дисков зрительных нервов), а также гепато- и спленомегалией, увеличением периферических лимфатических узлов, рецидивирующими инфекциями кожи, приступами лихорадки неясного генеза. Наблюдается склонность к возникновению сепсиса, развитию злокачественных опухолей. В периферической крови отмечается нейтропения, иногда – анемия и тромбоцитопения. Выработка антител, количество Т- и В-клеток остаются в пределах нормы. В цитоплазме нейтрофилов, моноцитов и лимфоцитов визуализируются гигантские гранулы – «вторичные лизосомы», отмечается функциональный дефицит миелопероксидазы нейтрофилов, а отсюда – снижение их бактерицидности. Лечение проводится модуляторами фагоцитоза, большими дозами аскорбиновой кислоты и периферическими симпатомиметиками. Прогноз чаще неблагоприятный.
4. Хронический гранулематоз – заболевание, характеризующееся сцепленным с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивным типом наследования. Сущность болезни состоит в том, что нейтрофилы и моноциты способны поглощать, но не способны разрушать поглощённые микроорганизмы с каталазоположительными свойствами (золотистый стафилококк, серрации, аспергилус, кандиды), а также большинство грамотрицательных бактерий. Главная причина дефектной функции фагоцитов заключается в нарушении окислительного метаболизма, в связи с наличием блока в процессах образования супероксиданиона и перекиси водорода
У девочек заболевание протекает легче. Проявляется в первые два года жизни экземой, рецидивирующими гнойными процессами кожи, на фоне которых развивается лимфоаденопатия, гепато- и спленомегалия. Затем, в связи с несостоятельностью барьеров лимфоузлов и селезёнки, возникают гнойные очаги во внутренних органах в виде гнойных инфекций лёгких, костей, а также гнойных конъюнктивитов, стоматитов, отитов, ринитов, персистирующей диареи. Помимо бактериальных инфекций, нередко наслаиваются грибковые и паразитарные. Уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови нормальный или слегка повышен. Т- и В-клеточные системы интактны.
Диагноз выставляется на основании выявления низкой активности ферментов гексозомонофосфатного шунта и дефекта продукции перекисных соединений нейтрофилами (с помощью теста с нитросиним тетразолием). Лечение – симптоматическое. Если ребёнок дожил до 10 лет, далее заболевание протекает относительно доброкачественно.
5. Синдром Джоба – заболевание, при котором отмечается низкая хемотаксическая активность нейтрофилов и моноцитов. Клинически характерно сочетание экземы, фурункулёза, абсцессов подкожной жировой клетчатки, рецидивирующих бронхолёгочных инфекций, отита, кератитов, синуитов, стоматитов, обусловленных как Candida albicans, так и стафилококками. При этом формирующиеся абсцессы и другие гнойные очаги являются «холодными». Больные, чаще всего, имеют рыжий цвет волос.
Лабораторно отмечается резко повышенный уровень иммуноглобулинов класса Е, а также лейкоцитоз с резкой эозинофилией. Лечение – симптоматическое.
6. Синдром задержанного отпадения остатка пуповины (синдром «ленивых лейкоцитов») – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Развитие болезни связано с дефицитом специфических мембранных гликопротеинов нейтрофилов и лимфоцитов. Указанные гликопротеины в норме распознают молекулы опсонинов и компонентов комплемента, вовлекая фагоциты в осуществление реакций противомикробной защиты.
Клинически характерно летальное течение бактериальных инфекций. Одно из первых проявлений – позднее отпадение остатка пуповины, в связи с наслаиванием инфекционных осложнений.
Лабораторно отмечается снижение адгезии, хемотаксиса и фагоцитоза нейтрофилов, а также цитотоксичности Т-лимфоцитов. Типичен компенсаторный нейтрофилёз. Лечение – трансплантация аллогенного костного мозга.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
International Trauma Life Support. Догоспитальная помощь при травмах
Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования