|
|
Муковісцидоз
Муковісцидоз – спадкове аутосомно-рецесивне полісистемне захворювання, яке
розвивається внаслідок продукції екзокринними залозами секрету підвищеної
в’язкості та яке проявляється вторинними змінами у бронхолегеневій, травній та
репродуктивній системах.
Етіологія та патогенез
Ураження різних органів та систем при муковісцидозі пов’язане з виділенням
екзокринними залозами секрету підвищеної в’язкості, повторною бронхолегеневою
індукцією та колонізацією Pneudomonas aeruginosa.
При муковісцидозі аномальний генний продукт не дозволяє вийти Cl- із клітини, що
призводить до дегідратації бронхіального секрету, порушуючи його реологічні
якості й викликаючи хронічну ендобронхіальну інфекцію. Персистенція
бактеріальних агентів у дихальних шляхах значно збільшує в’язкість мокротиння за
рахунок ДНК бактеріальних клітин і нейтрофільних гранулоцитів, пригнічуючи
бронхіальну обструкцію. Бактеріальна інфекція є головною причиною прогресування
легеневого процесу при муковісцидозі (основні мікроорганізми – Staphylococcus
aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influence, Streptococcus
pneumoniae).
Клініка
У клініці виділяють форми:
- змішану (80-84% хворих);
- легеневу (10-15% хворих);
- кишкову (5% хворих).
У 1/3 хворих захворювання маніфестує на першому році життя легеневими
інфекціями.
Основні критерії діагностики муковісцидозу:
- хронічний бронхолегеневий процес;
- характерні симптоми ураження травного тракту;
- затримка фізичного розвитку;
- підвищений вміст електролітів у потовій рідині.
Найчастішими симптомами муковісцидозу у дітей раннього віку є кашель і
затруднене дихання. Кашель зазвичай сухий, нестерпний, з мокротинням, яке важко
відділяється, носить пароксизмальний характер і часто супроводжується рвотою.
Раннім симптомом захворювання є задишка. Спочатку вона буває лише при фізичному
навантаженні або на тлі ГРВІ. На пізніших етапах захворювання задишка стає
вираженою, постійною і навіть у спокої.
Дітей старшого віку кашель тривожить більше вранці, після фізичного навантаження
й масажу.
Загостренню захворювання передує ГРВІ.
У деяких випадках захворювання тривало протікає безсимптомно і перші ознаки
з’являються між 3-м і 6-м роками життя.
Тяжкий перебіг захворювання призводить до деформації грудної клітки, деформації
кінцевих фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок».
Особливість температурної реакції при муковісцидозі:
- лихоманка під час загострення процесу,
- фебрильні піки в денний час поза загостреннями.
Типовим для муковісцидозу є наявність постійних вологих хрипів (при загостренні
хрипи дрібнопухирчасті, а при пневмонії вислуховується крепітація, поява сухих
хрипів свідчить про бронхообструктивний синдром).
Ускладненнями при муковісцидозі є:
- легенева кровотеча;
- пневмоторакс;
- піопневмоторакс.
Діагностика
У діагностиці муковісцидозу важливе опитування хворого (модифікований Oxford
Specialist Handbook of paediatric respiratory medicine, 2007):
- зв’язок між зниженням дихальної функції та гострими респіраторними
захворюваннями або іншими вірусними інфекціями;
- чи відзначалося посилення або зміна характеру кашлю;
- зміни у мокротинні (кількість, консистенція, колір);
- чи хрипіла дитина;
- чи спостерігались додаткові симптоми (зниження апетиту, зниження ваги, втома,
поліурія, полідипсія).
Метод лабораторної діагностики – потовий тест, спрямований на виявлення у хворих
підвищеного вмісту хлоридів натрію у потовій рідині.
Підвищення хлоридів натрію більше 60 ммоль/л у дітей та більше
70 ммоль/л у підлітків вказує на користь муковісцидозу.
Проводиться молекулярно-генетичне обстеження з метою виявлення мутації гена
муковісцидозу.
Лабораторне дослідження мокротиння (за необхідністю індукованого мокротиння або
бронхоальвеолярного лаважу).
Визначення загального IgE (підвищення IgE > 1000 МЕ за присутності специфічної
імунної реакції на аспергільоз можна вважати діагностично значимою при
муковісцидозі).
У дітей, які страждають на муковісцидоз, високий ризик розвитку цукрового
діабету у зв’язку із генетично детермінованим ураженням підшлункової залози.
Тому цим дітям необхідно регулярно проводити дослідження рівня цукру крові. Для
цього застосовують стандартний глюкозо-толерантний тест (СГТТ).
За наявності клінічних аускультативних змін проводиться рентгенологічне
дослідження органів грудної клітки на наявність легеневого інфільтрату. Одним із
ранніх рентгенологічних симптомів є емфізема легень. Для муковісцидозу
характерна рентгенологічна картина серцевої тіні «крапельне серце».
Лікування
Лікування призначаєтся відразу після встановлення діагнозу і проводять його
безперервно протягом всього життя.
Головні принципи лікування:
- збереження функції легень;
- нормалізація нутрітивного статусу;
- замісна терапія ферментами підшлункової залози;
- збереження функціонального стану гепатобіліарної системи;
- психоемоційна адаптація.
Збереження функції легень досягається: фізичними методами евакуації мокротиння:
- вібромасаж, кінетомасаж;
- дихальна гімнастика;
- фізичні вправи.
При загостренні процесу підключають медикаментозну терапію (муколітики).
Рекомендують комбіноване застосування карбоцистеїну (Флюдітек), ацетилцистеїну
всередину й інгаляційним шляхом. Бронхоскопію застосовують у випадках
неефективності інших методів видалення бронхіального секрету.
Для боротьби із синегнійною паличкою та іншими бактеріальними інфекціями
застосовують антибактеріальну терапію.
За відсутності позитивної динаміки від застосування антибіотиків першого ряду
переходять на внутрішньовенне застосування антибіотиків.
Принципове значення має харчування хворих через порушення процесів травлення і
всмоктування. Основний принцип дієти:
- висока калорійність;
- додаткове підсолювання їжі;
- корекція жиророзчинних вітамінів А, Е, К, D.
Корекція синдромів мальдигестії та мальабсорбції за рахунок замісної терапії
ферментами підшлункової залози. Препаратом вибору є високі дози креону, під
контролем вмісту нейтральних жирів у калі.
|
|
