|
|
Дефіцит α-1-антитрипсину
Дефіцит α-1-антитрипсину – спадкове захворювання обміну речовин з
аутосомно-рецесивним типом спадкування із вираженими хронічними обструктивними
бронхолегеневими проявами, емфіземою. У ряді випадків спостерігається комбінація
ураження печінки (аж до цирозу) з хронічним ураженням бронхолегеневої системи.
Патогенез
α-1-антитрипсин складає основу α-1-глобулінової фракції сироватки крові та є
основною частиною інгібіторних ферментів плазми крові.
Патогенетично виділяють 3 типи дефіциту:
- нульовий, коли α-1-антитрипсин у сироватці крові не визначається;
- дефіцитний, коли визначається його зниження у сироватці крові;
- дисфункціональний, при нормальній концентрації α-1-антитрипсину в сироватці
крові.
Ураження бронхолегеневої системи розвивається при нульовому дефіциті й у 85%
хворих з дефіцитним типом. При дефіциті α-1-антитрипсину альвеолярні макрофаги
набувають великої хемотаксичної активності, що збільшує кількість нейтрофільних
гранулоцитів у легеневій тканині. При загибелі цих гранулоцитів вивільняються
ферменти, які руйнують легеневу тканину. Зокрема руйнується еластин альвеолярних
перетинок, що призводить до емфіземи.
Клініка
Основним клінічним проявом захворювання є ознаки дихальної недостатності під час
фізичного навантаження. Кашель та утворення великої кількості мокротиння не
характерні. При тяжкому перебігу бронхолегеневого процесу спостерігається
деформація кінцевих фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок».
Діагностика
Лабораторна діагностика дефіциту α-1-антитрипсину в сироватці крові
(спектрофотометричний аналіз) і визначення його активності.
Рентгенографія органів грудної клітки виявляє ознаки гіпервентиляції легень
(найвираженіші у базальних відділах легень).
Дослідження показників функції зовнішнього дихання виявляє прогресуюче
незворотне їх зниження за обструктивним типом.
Лікування
Наявність бронхообструктивного синдрому є показанням до призначення
бронходилататорів.
Застосування антиестрогенного препарату тамоксифену дозволяє збільшувати рівень
α-1-антитрипсину в сироватці крові на 50-70%.
Проводиться замісна терапія: призначають специфічний препарат, який містить
людський α-1-антитрипсин, а також нативну людську плазму, рекомбінантний
людський α-1-антитрипсин.
|
|
