Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей

Комбинированные иммунодефициты

Общая информация
Клінічні критерії:
– початок клінічних проявів протягом перших 2 років життя, найчастіше у дітей віком 2-7 місяців;
– затримка фізичного розвитку (зріст, маса тіла менша 25 центиля);
– тривала (персистуюча) діарея (тривалістю понад 14 днів);
– пневмоцистна пневмонія;
– тяжкі рецидивуючі бактеріальні інфекції (сепсис, пневмонія, менінгіт, гнійний отит);
– дисемінована БЦЖ-інфекція;
– персистуюча кандидозна інфекція (слизових оболонок, шкіри);
– гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів;
– можлива хвороба «трансплантат проти хазяїна» у вигляді плямисто-папульозної висипки, підвищення рівнів трансаміназ, поява або підсилення існуючої діареї.

 

 

 

Диагностика
Імунологічні критерії:
– абсолютна кількість лімфоцитів у загальному аналізі крові менше 3000/мм3;
– вміст Т-лімфоцитів (CD3+) менше 20%;
– вміст сироваткових імуноглобулінів IgG та IgA менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від норми;
– проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конканавалін А, мітоген лаконосу, стафілококовий протеїн А) менше 10% порівняно з контролем;
– анергія (негативний результат) при проведенні шкірних тестів з визначення гіперчутливості уповільненого типу за допомогою спеціальних антигенів: кандидозного, правцевого, дифтерійного (при можливості);
– визначення материнських лімфоцитів у циркуляції шляхом визначення їх HLA фенотипу (при можливості).
Підтверджуючі критерії:
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK – дослідження структури гена гамма-ланцюга рецептора інтерлейкіну-2 (Xq13.1-13.3) та дослідження структури гена JAK3 (19q13.1);
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK – дослідження структури гена аденозиндезамінази (20q13-ter);
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK+ – дослідження структури генів RAG1 і RAG2 (11p12-13);
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK+ – дослідження структури альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну-7 (5р13).

 

Лечение
Основний метод:
– трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.
Додаткові:
– максимальне обмеження контактів;
– замісна терапія препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– підтримуюча антибактеріальна терапія згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– профілактика пневмоцистної пневмонії триметопримом/сульфаметоксазолом у дозі 5 мг/кг за триметопримом щодня постійно з моменту встановлення діагнозу;
– дітям, які були щеплені БЦЖ, профілактика генералізованої БЦЖ-інфекції ізоніазидом (10-15 мг/кг один раз на добу протягом 9 місяців) або рифампіцином (10-20 мг/кг один раз на добу протягом 4-6 місяців) внутрішньо;
– вторинна профілактика грибкових інфекцій:
– орофарингеальний кандидоз – ністатин у дозі 100 тис. ОД 4 рази на добу внутрішньо;
– інвазивні форми кандидозної інфекції – флуконазол по 3 мг/кг 1 раз на добу внутрішньо;
– аспергільоз – ітраконазол по 2-5 мг/кг 1 раз на добу внутрішньо.
– вторинна профілактика вірусних інфекцій:
– ацикловір у дозі 40 мг/кг двічі на добу внутрішньо;
– за необхідності введення препаратів крові, опромінення препаратів крові (плазма, еритроцитарна маса, цільна кров) перед уведенням у дозі 30 Гр для попередження виникнення хвороби «трансплантат проти хазяїна» з використанням рентгенівських установок, кобальтових гармат;
– лікування інших захворювань згідно з відповідними протоколами.
При лікуванні інфекційних захворювань специфічну терапію необхідно призначати в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, курси лікування тривають у 2-3 рази довше.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

 

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования