Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

 

Клиническая картина
Клінічні критерії:
– прогресуюча мозочкова атаксія, у більшості пацієнтів з першого року життя;
– телеангіектазії очей та обличчя (частіше з 4-8 років);
– рецидивуючі респіраторні інфекції (синусити, отити, бронхіти, пневмонії);
– прояв захворювання у 10-15% пацієнтів у вигляді лімфоми, лейкозу;
– у частини дітей може бути діагностовано у старшому віці.

 

 

Диагностика
Лабораторні критерії:
– зниження рівня ІgА, ІgЕ менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від вікової норми (може з’являтися з віком);
– зниження рівня ІgG2;
– у частини пацієнтів лімфопенія менше 3000/мм3;
– зниження відповіді Т-лімфоцитів на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
– підвищення альфа-фетопротеїну на 2 стандартні відхилення (2 сигми) і більше від вікової норми;
– підвищена ламкість хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.

 

Лечение
– за наявності частих тяжких рецидивуючих бактеріальних інфекцій – підтримуюча антибактеріальна терапія постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– при частих рецидивах хронічних бактеріальних інфекцій та зниженні рівня ІgG менше 2-3 г/л – замісна терапія препаратами імуноглобулінів постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– обмеження рентгенологічних методів діагностики;
– щеплення за календарем, за винятком живих вакцин, у пацієнтів з рівнем IgG більше 2 г/л які не отримують замісної терапії. Таким дітям показана додаткова вакцинація проти пневмококу, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

 

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования