Наследственный микросфероцитоз

МКБ-10: D58.0

Общая информация

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) – заболевание, связанное с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия.

Этиология
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев, у одного из родителей удается обнаружить признаки микросфероцитоза.

Патогенез
В основе патогенеза наследственного микросфероцитоза лежит генетически обусловленный дефект белка мембраны эритроцита – спектрина. Изменения в структуре спектрина ведут к повышенной проницаемости мембраны и пассивному проникновению через нее ионов натрия. Избыток натрия внутри клетки приводит к повышенному накоплению в ней воды, набуханию эритроцитов и изменению их формы с двояковогнутой на сферическую, что приводит к повышенной секвестрации эритроцитов в селезенке и укорочению их жизни (внутриклеточный механизм разрушения эритроцитов).
Патоморфология костного мозга не отличается от здоровых лиц. При усилении разрушения эритроцитов может наблюдаться компенсаторная гиперплазия клеток эритроидного ряда.

Диагностика

Характерен внутриклеточный гемолиз, признаки которого могут появляться в детском, но чаще – в юношеском и взрослом возрасте.

Данные физикального обследования
У больных детей – многочисленные стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, готическое небо, изменение расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы). Часто – желтуха и спленомегалия. Повышена литогенность желчи, высок риск образования билирубиновых камней. Возможны апластические кризы.

Обязательные лабораторные исследования
В периферической крови – умеренная анемия. Цветной показатель близок к единице, уменьшен средний корпускулярный объем эритроцитов (микросфероциты). Содержание ретикулоцитов увеличено. Другие показатели гемограммы не изменены.

Лечение

Основной метод – спленэктомия. Показание – постоянная или возникающая в виде кризов анемия. После спленэктомии практически у всех больных нормализуются содержание гемоглобина и самочувствие.
Прогноз – благоприятный.

Профилактика

Может заключаться в медико-генетическом консультировании семей с отягощенным анамнезом.