Серповидноклеточная анемия

МКБ-10: D57

Общая ниформация

Серповидноклеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического S-гемоглобина.

Этиология
Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 β-цепи молекулы гемоглобина, также другие мутации). В венозном русле S-гемоглобин полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (приобретает форму серпа). Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Заболевание развивается при гомозиготности по гену аномального S-гемоглобина. Гетерозиготное носительство мутантного гена называется серповидноклеточной аномалией и клинически не проявляется.

Диагностика

Отмечается умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита. Первые проявления – задрежка роста, склонность к инфекциям – обычно появляются в детстве. Серповидноклеточная аномалия протекает бессимптомно, но повышает риск внезапной смерти при тяжелой физической нагрузке.

Обязательные лабораторные исследования
В анализе крови гемоглобин – около 80 г/л. Характерен ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия). Часто выявляют нейтрофильный лейкоцитоз и тромбоцитоз. В мазке крови обнаруживают эритроциты в форме серпа. Диагноз подтверждают выявлением полимеризованного S-гемоглобина с помощью электрофореза гемоглобина. Определяется незначительное увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови.

Лечение

Больные должны избегать значительных физических нагрузок и пребывания на высоте. При острых болевых кризах – ненаркотические и наркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол). Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза. При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибактериальную терапию. Поддерживающая терапия – трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов. Трансплантация костного мозга.

Прогноз

Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают, в среднем, до 50 лет.