Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач. Терапевт (том 2)

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний внутренних органов

Серповидноклеточная анемия

МКБ-10: D57

Общая ниформация

Серповидноклеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического S-гемоглобина.

Этиология
Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 β-цепи молекулы гемоглобина, также другие мутации). В венозном русле S-гемоглобин полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (приобретает форму серпа). Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Заболевание развивается при гомозиготности по гену аномального S-гемоглобина. Гетерозиготное носительство мутантного гена называется серповидноклеточной аномалией и клинически не проявляется.

Диагностика

Отмечается умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита. Первые проявления – задрежка роста, склонность к инфекциям – обычно появляются в детстве. Серповидноклеточная аномалия протекает бессимптомно, но повышает риск внезапной смерти при тяжелой физической нагрузке.

Обязательные лабораторные исследования
В анализе крови гемоглобин – около 80 г/л. Характерен ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия). Часто выявляют нейтрофильный лейкоцитоз и тромбоцитоз. В мазке крови обнаруживают эритроциты в форме серпа. Диагноз подтверждают выявлением полимеризованного S-гемоглобина с помощью электрофореза гемоглобина. Определяется незначительное увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови.

Лечение

Больные должны избегать значительных физических нагрузок и пребывания на высоте. При острых болевых кризах – ненаркотические и наркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол). Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза. При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибактериальную терапию. Поддерживающая терапия – трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов. Трансплантация костного мозга.

Прогноз

Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают, в среднем, до 50 лет.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача
Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання