Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач. Терапевт (том 2)

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний внутренних органов

Талассемия

МКБ-10: D56

Общая информация

Талассемия – гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.

Этиология
В норме синтез цепей глобина сбалансирован, количество α- и не α-цепей одинаково. В результате мутации нарушается синтез одной из цепей, что приводит к нарушению баланса.

Патогенез
Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (дефектный эритропоэз), либо печени и селезёнки (отсюда – гемолитическая анемия).

Классификация

- α-Талассемия вызвана дефектом синтеза α-цепи глобина; преобладает в азиатских странах;
- β-Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов β-глобиновой цепи; так как в геноме два аллеля β-глобина, существует две различные формы β-талассемии: гомозиготная β-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) и гетерозиготная β-талассемия (малая талассемия).

Диагностика

Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий. Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия. Поражение суставов. При большой талассемии – артрит голеностопных суставов; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения – «башенный» череп, седловидный нос. При малой талассемии – короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций.

Обязательные лабораторные исследования
Основные критерии – микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз. Количество эритроцитов обычно не снижено. В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза, наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов. Малая талассемия – увеличение концентрации гемоглобина А2 (5%, по сравнению с 2,5% в норме); большая талассемия – значительное увеличение фракции гемоглобина F.

Обязательные инструментальные исследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (спленомегалия, холелитиаз).

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача
Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання