Талассемия
МКБ-10: D56
Общая информация
Талассемия – гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемия распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии.
Этиология
В норме синтез цепей глобина сбалансирован, количество α- и не α-цепей одинаково. В результате мутации нарушается синтез одной из цепей, что приводит к нарушению баланса.
Патогенез
Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (дефектный эритропоэз), либо печени и селезёнки (отсюда – гемолитическая анемия).
Классификация
- α-Талассемия вызвана дефектом синтеза α-цепи глобина; преобладает в азиатских странах;
- β-Талассемия (более 90% всех талассемий) развивается в результате экспрессии аномальных генов β-глобиновой цепи; так как в геноме два аллеля β-глобина, существует две различные формы β-талассемии: гомозиготная β-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) и гетерозиготная β-талассемия (малая талассемия).
Диагностика
Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий. Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия. Поражение суставов. При большой талассемии – артрит голеностопных суставов; возможно развитие вторичного подагрического артрита; костные деструктивные изменения в связи с нарушением кроветворения – «башенный» череп, седловидный нос. При малой талассемии – короткие приступы синовиита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций.
Обязательные лабораторные исследования
Основные критерии – микроцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз. Количество эритроцитов обычно не снижено. В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропоэза, наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов. Малая талассемия – увеличение концентрации гемоглобина А2 (5%, по сравнению с 2,5% в норме); большая талассемия – значительное увеличение фракции гемоглобина F.
Обязательные инструментальные исследования
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (спленомегалия, холелитиаз).
|