Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – заболевание из группы болезней накопления (энзимопатии, приводящие к накоплению метаболитов), в основе которого лежит ферментативный блок на пути превращения фенилаланина в тирозин. Избыточное накопление фенилаланина и его метаболитов в крови сопровождается появлением их в моче и нарушением синтеза тирозина, что клинически проявляется симптомами повреждения центральной нервной системы (прогрессирующая олигофрения с первых месяцев жизни, низкое артериальное давление), уплотнением кожи и мышц, кожными сыпями, напоминающими аллергические.
Основным диагностическим критерием является выявление в моче новорожденных фенилаланина и его метаболитов.
Лечение состоит в соблюдении диеты с исключением продуктов, содержащих фенилаланин, что предотвращает появление основных клинических симптомов (см. раздел «Вскармливание»).
Прогноз зависит от сроков постановки диагноза и назначения корригирующего питания.