Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Справочник участкового педиатра

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – заболевание из группы болезней накопления (энзимопатии, приводящие к накоплению метаболитов), в основе которого лежит ферментативный блок на пути превращения фенилаланина в тирозин. Избыточное накопление фенилаланина и его метаболитов в крови сопровождается появлением их в моче и нарушением синтеза тирозина, что клинически проявляется симптомами повреждения центральной нервной системы (прогрессирующая олигофрения с первых месяцев жизни, низкое артериальное давление), уплотнением кожи и мышц, кожными сыпями, напоминающими аллергические.
Основным диагностическим критерием является выявление в моче новорожденных фенилаланина и его метаболитов.
Лечение состоит в соблюдении диеты с исключением продуктов, содержащих фенилаланин, что предотвращает появление основных клинических симптомов (см. раздел «Вскармливание»).
Прогноз зависит от сроков постановки диагноза и назначения корригирующего питания.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання