Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Справочник участкового педиатра

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – тяжелое, наиболее распространенное моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (универсальная экзокринопатия), основными проявлениями которого являются хронический обструктивный бронхолегочный процесс, нарушения пищеварительной системы, повышение содержания электролитов в потовой жидкости и бесплодие у мужчин, обусловленное врожденной агенезией семявыводящих протоков.

Классификация
Формы заболевания: преимущественно легочная форма (15-20%); преимущественно кишечная форма (5%); смешанная (легочно-кишечная – 75-80%); мекониальный илеус (5-10%).
Периоды заболевания: начальный; период разгара; ремиссии.
Течение: легкое; среднетяжелое; тяжелое; скрытое (латентное).

Диагностические критерии МВ
1. Хронические заболевания дыхательной системы, которые манифестируют как:
· хронический кашель с выделением вязкой мокроты;
· персистирующая колонизация / инфекция дыхательных путей типичным для МВ патогенными микроорганизмами (Staphylococcus, мукоидными и немукоидными штаммами Pseudomonas aerugіnosa);
· персистирующие изменения на рентгенграмме органов грудной клетки (бронхоэктазы, ателектазы, инфильтраты);
· обструкция дыхательных путей, которая проявляется свистом и прерывистым дыханием;
· носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в параназальных синусах;
· деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.
2. Изменения со стороны пищеварительной системы:
· В кишечнике – мекониальный илеус, синдром обструкции дистальных отделов тонкой кишки (эквивалент мекониальному илеусу), выпадения прямой кишки.
· В поджелудочной железе – панкреатическая недостаточность с типичными изменениями испражнений (частый, обильный, жидкий или кашицеобразный, блестящий, жирный, зловонный стул светлого или серого цвета).
· В печени – клинические или гистологические проявления фокального биллиарного или мультилобулярного цирроза.
· Нарушения питания – проявления недостаточного усвоения компонентов пищи (дефицит массы или роста).
· Гипопротеинемия с отеками и анемией, вторичный дефицит жирорастворимых витаминов.
3. Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз.
4. Обструктивная азооспермия у мужчин как результат билатеральной аплазии семявыносящего протока.

Другие клинические проявления МВ
В раннем возрасте: соленая на вкус кожа; очень быстро возникающие морщины на коже пальцев рук в воде; задержка прироста массы тела без наличия стеатореи; затяжная обструктивная желтуха; гемолитическая анемия или отеки, сопровождающиеся дефицитом витамина Е; астма.
В позднем детстве: снижение толерантности к глюкозе с полидипсией, полиурией, потерей массы тела; увеличение печени; портальная гипертензия со спленомегалией и варикозным расширением вен пищевода; низкий рост, задержка пубертата; повышенная сухость полости рта, вязкая, густая слюна.
Диагноз МВ считается достоверным при наличии 2 критериев (хотя бы по одной позиции): одно или более характерных изменений фенотипа или заболевания МВ братьев или сестер (семейный анамнез), повышение концентрации хлоридов пота, полученных при проведении пилокарпиновой пробы в 2-х и более анализах или идентификация 2 мутаций в ТРБМ-гене.
Оптимальным сроком установления диагноза МВ считается период новорожденности, хотя сразу после рождения клинические проявления МВ имеются лишь у
10-15% больных мекониальным илеусом. Во многих странах проводится неонатальный скрининг на МВ с определением иммунореактивного трипсина в сухих пятнах крови или молекулярная диагностика мутаций в гене ТРБМ. В Украине эти методы еще не внедрены, но внедряется неинвазивный метод определения уровня фекальной эластазы, как показатель экзокринной функции поджелудочной железы, «золотой стандарт» диагностики панкреатической недостаточности при МВ.
Лечение. Питание дробное, с исключением жареных блюд, наваров, шоколада, грубой клетчатки. Увеличение энергетической ценности пищи на 15-20% за счет белка. Заместительная терапия ферментами (панкреатин, креон) в индивидуально подобранных дозах, под контролем стула и показателей копрограммы. Для разжижения густых вязких секретов пищеварительных желез, особенно при преимущественно легочной и смешанной формах заболевания, показаны муколитики – ацетилцистеин или его аналоги (мукосольван, ацетеин, бронхолизин и др.), которые применяют внутримышечно, внутрь, для промывания бронхиального дерева, ингаляционно. При наслоении бактериальной инфекции – антибиотики с учетом антибиотикограммы. Витамины (группы В, А, Е, Д), антиоксиданты. Физиотерапия (кинезотерапия).

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання