Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – тяжелое, наиболее распространенное моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (универсальная экзокринопатия), основными проявлениями которого являются хронический обструктивный бронхолегочный процесс, нарушения пищеварительной системы, повышение содержания электролитов в потовой жидкости и бесплодие у мужчин, обусловленное врожденной агенезией семявыводящих протоков.

Классификация
Формы заболевания: преимущественно легочная форма (15-20%); преимущественно кишечная форма (5%); смешанная (легочно-кишечная – 75-80%); мекониальный илеус (5-10%).
Периоды заболевания: начальный; период разгара; ремиссии.
Течение: легкое; среднетяжелое; тяжелое; скрытое (латентное).

Диагностические критерии МВ
1. Хронические заболевания дыхательной системы, которые манифестируют как:
· хронический кашель с выделением вязкой мокроты;
· персистирующая колонизация / инфекция дыхательных путей типичным для МВ патогенными микроорганизмами (Staphylococcus, мукоидными и немукоидными штаммами Pseudomonas aerugіnosa);
· персистирующие изменения на рентгенграмме органов грудной клетки (бронхоэктазы, ателектазы, инфильтраты);
· обструкция дыхательных путей, которая проявляется свистом и прерывистым дыханием;
· носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в параназальных синусах;
· деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.
2. Изменения со стороны пищеварительной системы:
· В кишечнике – мекониальный илеус, синдром обструкции дистальных отделов тонкой кишки (эквивалент мекониальному илеусу), выпадения прямой кишки.
· В поджелудочной железе – панкреатическая недостаточность с типичными изменениями испражнений (частый, обильный, жидкий или кашицеобразный, блестящий, жирный, зловонный стул светлого или серого цвета).
· В печени – клинические или гистологические проявления фокального биллиарного или мультилобулярного цирроза.
· Нарушения питания – проявления недостаточного усвоения компонентов пищи (дефицит массы или роста).
· Гипопротеинемия с отеками и анемией, вторичный дефицит жирорастворимых витаминов.
3. Синдром острой потери соли, хронический метаболический алкалоз.
4. Обструктивная азооспермия у мужчин как результат билатеральной аплазии семявыносящего протока.

Другие клинические проявления МВ
В раннем возрасте: соленая на вкус кожа; очень быстро возникающие морщины на коже пальцев рук в воде; задержка прироста массы тела без наличия стеатореи; затяжная обструктивная желтуха; гемолитическая анемия или отеки, сопровождающиеся дефицитом витамина Е; астма.
В позднем детстве: снижение толерантности к глюкозе с полидипсией, полиурией, потерей массы тела; увеличение печени; портальная гипертензия со спленомегалией и варикозным расширением вен пищевода; низкий рост, задержка пубертата; повышенная сухость полости рта, вязкая, густая слюна.
Диагноз МВ считается достоверным при наличии 2 критериев (хотя бы по одной позиции): одно или более характерных изменений фенотипа или заболевания МВ братьев или сестер (семейный анамнез), повышение концентрации хлоридов пота, полученных при проведении пилокарпиновой пробы в 2-х и более анализах или идентификация 2 мутаций в ТРБМ-гене.
Оптимальным сроком установления диагноза МВ считается период новорожденности, хотя сразу после рождения клинические проявления МВ имеются лишь у
10-15% больных мекониальным илеусом. Во многих странах проводится неонатальный скрининг на МВ с определением иммунореактивного трипсина в сухих пятнах крови или молекулярная диагностика мутаций в гене ТРБМ. В Украине эти методы еще не внедрены, но внедряется неинвазивный метод определения уровня фекальной эластазы, как показатель экзокринной функции поджелудочной железы, «золотой стандарт» диагностики панкреатической недостаточности при МВ.
Лечение. Питание дробное, с исключением жареных блюд, наваров, шоколада, грубой клетчатки. Увеличение энергетической ценности пищи на 15-20% за счет белка. Заместительная терапия ферментами (панкреатин, креон) в индивидуально подобранных дозах, под контролем стула и показателей копрограммы. Для разжижения густых вязких секретов пищеварительных желез, особенно при преимущественно легочной и смешанной формах заболевания, показаны муколитики – ацетилцистеин или его аналоги (мукосольван, ацетеин, бронхолизин и др.), которые применяют внутримышечно, внутрь, для промывания бронхиального дерева, ингаляционно. При наслоении бактериальной инфекции – антибиотики с учетом антибиотикограммы. Витамины (группы В, А, Е, Д), антиоксиданты. Физиотерапия (кинезотерапия).