Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Справочник участкового педиатра

Гемофилия

Гемофилия – геморрагический диатез, обусловленный нарушениями в свертывающей системе крови, в результате генетического дефекта синтеза факторов свертывания крови.

Этиология. Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с полом (с Х хромосомой), проявляется у лиц мужского пола, наследующих аномальную Х-хромосому от своих матерей, у которых симптомы болезни отсутствуют. Наследуется дефицит активности одного их факторов свертывания крови – VIII, IX, XI. Первые признаки болезни проявляются в раннем возрасте, реже – в периоде новорожденности, на первом году жизни уже более чем у половины детей.

Классификация. В зависимости от генетического дефекта, различают следующие варианты заболевания: гемофилия А (дефицит VIII фактора), гемофилия В (дефицит IX фактора) и гемофилия С (дефицит XI фактора). Выделяют легкое, среднетяжелое, тяжелое и латентное течение.

Клиника. Характерные проявления гемофилии – кровоизлияния. У детей раннего возраста наблюдаются кровоизлияния в мягкие ткани (гематомы), возникают носовые, почечные кровотечения, у новорожденных они могут быть из пуповины. У детей школьного возраста часто кровоизлияния происходят в крупные суставы, возможны во внутренние органы и системы, но не редки и другие локализации. Причиной начала кровотечения может быть травма, инъекции. Выраженность кровоизлияния значительно превосходит степень нанесенной травмы. Результатом гемартрозов в последующем является деформация и тугоподвижность суставов, мышечная атрофия. В местах больших гематом длительно сохраняется пигментация.

Диагноз. При постановке диагноза учитывают данные наследственного характера кровоточивости у лиц мужского пола по материнской линии, ранних появлений признаков заболевания и его рецидивы, результатов дополнительных исследований (резкое снижение факторов свертывания VIII, IX, XI, удлинение времени свертывания крови, анемия постгеморрагическая; число тромбоцитов и ретракция кровяного сгустка – в пределах нормы).

Дифференциальный диагноз. Другие коагулопатии, болезнь Виллебранта, ДВС-синдром, вазопатии, гемолитическая болезнь новорожденных, негематологические заболевания.

Лечение
Особенности лечения:
1. Все препараты вводятся только внутривенно или внутрь. Внутримышечные инъекции запрещены.
2. Кровотечение любой локализации и тяжести, припухлость и боль в суставе, подозрение на кровоизлияние во внутренних органах является показанием к немедленному введению концентрированных антигемофильных препаратов.
3. Аналогично поступают при травме с нарушением целостности кожи. Используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма; криопреципитат (содержит факторы VIII, Виллебранда и VIII); концентраты фактора VIII; препараты фактора IX (ППК-тромбиновый комплекс, концентрат фактора IX, рекомбинантный концентрат фактора IX, активированные препараты ППК).

Программы лечения:
1. Систематическое трансфузионное лечение (при тяжелой гемофилии – с 1 до 20 лет 3 раза в неделю).
2. Периодическое, симптоматическое трансфузионное лечение – введение препаратов в первые часы после кровоизлияний или обширной травмы. Парантеральное введение антигемофилических препаратов сочетается с местной терапией кровотечений: орошение слизистых оболочек и раневого участка кожи, лунки удаленного зуба, передняя тампонада носа гемостатическими средствами – гемостатическая губка, тромбин, растворенный в изотоническом растворе хлорида натрия или 5% растворе эпсилон-аминокапроновой кислоты, фибриновая пленка. При острых гемартрозах – временная иммобилизация поврежденной конечности, сустава. При отсутствии гемостатических средств – срочная госпитализация в специализированное отделение.

Прогноз серьезный при кровоизлияниях в головной или спинной мозг. Возможна ранняя инвалидизация больных из-за развития анкилозов и контрактур суставов.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання