Гемофилия

Гемофилия – геморрагический диатез, обусловленный нарушениями в свертывающей системе крови, в результате генетического дефекта синтеза факторов свертывания крови.

Этиология. Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с полом (с Х хромосомой), проявляется у лиц мужского пола, наследующих аномальную Х-хромосому от своих матерей, у которых симптомы болезни отсутствуют. Наследуется дефицит активности одного их факторов свертывания крови – VIII, IX, XI. Первые признаки болезни проявляются в раннем возрасте, реже – в периоде новорожденности, на первом году жизни уже более чем у половины детей.

Классификация. В зависимости от генетического дефекта, различают следующие варианты заболевания: гемофилия А (дефицит VIII фактора), гемофилия В (дефицит IX фактора) и гемофилия С (дефицит XI фактора). Выделяют легкое, среднетяжелое, тяжелое и латентное течение.

Клиника. Характерные проявления гемофилии – кровоизлияния. У детей раннего возраста наблюдаются кровоизлияния в мягкие ткани (гематомы), возникают носовые, почечные кровотечения, у новорожденных они могут быть из пуповины. У детей школьного возраста часто кровоизлияния происходят в крупные суставы, возможны во внутренние органы и системы, но не редки и другие локализации. Причиной начала кровотечения может быть травма, инъекции. Выраженность кровоизлияния значительно превосходит степень нанесенной травмы. Результатом гемартрозов в последующем является деформация и тугоподвижность суставов, мышечная атрофия. В местах больших гематом длительно сохраняется пигментация.

Диагноз. При постановке диагноза учитывают данные наследственного характера кровоточивости у лиц мужского пола по материнской линии, ранних появлений признаков заболевания и его рецидивы, результатов дополнительных исследований (резкое снижение факторов свертывания VIII, IX, XI, удлинение времени свертывания крови, анемия постгеморрагическая; число тромбоцитов и ретракция кровяного сгустка – в пределах нормы).

Дифференциальный диагноз. Другие коагулопатии, болезнь Виллебранта, ДВС-синдром, вазопатии, гемолитическая болезнь новорожденных, негематологические заболевания.

Лечение
Особенности лечения:
1. Все препараты вводятся только внутривенно или внутрь. Внутримышечные инъекции запрещены.
2. Кровотечение любой локализации и тяжести, припухлость и боль в суставе, подозрение на кровоизлияние во внутренних органах является показанием к немедленному введению концентрированных антигемофильных препаратов.
3. Аналогично поступают при травме с нарушением целостности кожи. Используют следующие компоненты и препараты крови: свежезамороженная плазма; криопреципитат (содержит факторы VIII, Виллебранда и VIII); концентраты фактора VIII; препараты фактора IX (ППК-тромбиновый комплекс, концентрат фактора IX, рекомбинантный концентрат фактора IX, активированные препараты ППК).

Программы лечения:
1. Систематическое трансфузионное лечение (при тяжелой гемофилии – с 1 до 20 лет 3 раза в неделю).
2. Периодическое, симптоматическое трансфузионное лечение – введение препаратов в первые часы после кровоизлияний или обширной травмы. Парантеральное введение антигемофилических препаратов сочетается с местной терапией кровотечений: орошение слизистых оболочек и раневого участка кожи, лунки удаленного зуба, передняя тампонада носа гемостатическими средствами – гемостатическая губка, тромбин, растворенный в изотоническом растворе хлорида натрия или 5% растворе эпсилон-аминокапроновой кислоты, фибриновая пленка. При острых гемартрозах – временная иммобилизация поврежденной конечности, сустава. При отсутствии гемостатических средств – срочная госпитализация в специализированное отделение.

Прогноз серьезный при кровоизлияниях в головной или спинной мозг. Возможна ранняя инвалидизация больных из-за развития анкилозов и контрактур суставов.