Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) – заболевание, входящее в группу аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза в надпочечниках, чаще встречается у мальчиков, представляет значительную опасность для жизни ребенка. Главное звено патогенеза врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) – нарушение синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза вообще, и возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному (17-гидроксипрогестерон), но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап (андрогены). В раннем возрасте первые симптомы заболевания – отказ от еды, рвота, часто – фонтаном, обезвоживание, частый жидкий стул. Отмечается потеря массы тела, вялость, безразличие, появляется серовато-цианотичный оттенок кожи, западение родничка, ввалившиеся глаза. В дальнейшем развивается картина острой надпочечниковой недостаточности: цианоз кожи, нарушения сердечного ритма, судороги, явления эксикоза, коллапс. Смерть может наступить в результате обезвоживания организма, шока и гиперкалиемии. В более легких случаях могут отсутствовать диспептические явления, но отмечается отсутствие прибавки массы тела, вялость, сонливость. Заболевание легче распознать в случае наличия вирилизации наружных гениталий у девочек (от гипертрофии клитора с частичным сращением губно-мошоночных складок до полного сращения губно-мошоночных складок и формирования уретры, открывающейся в тело полового члена). У мальчиков диагноз затруднен в связи с более поздней вирилизацией, а умеренно гипертрофированный половой член обычно не привлекает внимания неонатологов. Важным диагностическим тестом у мальчиков с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников является гиперпигментация околососковых кружков молочных желез и мошонки.

Лабораторно-инструментальными критериями врожденной дисфункции коры надпочечников является, прежде всего, повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона, а также нарушения электролитного обмена (гиперкалиемия, гипонатриемия, обусловленные дефицитом минералокортикоидов), повышение уровня активности ренина плазмы (АРП) и соотношения АРП/альдостерон, часто – признаки гиперкалигистии на ЭКГ, в некоторых случаях – двусторонняя гиперплазия надпочечников при УЗИ. Основным методом лечения ВГКН является супрессивная глюкокортикоидная терапия (гидрокортизон – 15-20 мг/м²/сут, кортизона ацетат – 25-30 мг/м²/сут, преднизолон – 4-5 мг/м²/сут, дексаметазон – 0,1-0,15 мг/м²/сут). При наличии синдрома потери соли, назначают минералокортикоиды, обычно – флудрокортизон (кортинефф) внутрь 0,1-0,3 мг/сут. При необходимости коррекции строения наружных гениталий, в соответствии с паспортным и генетическим полом, в первые годы жизни проводят хирургическое лечение.