Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Справочник участкового педиатра

Врожденная дисфункция коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) – заболевание, входящее в группу аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза в надпочечниках, чаще встречается у мальчиков, представляет значительную опасность для жизни ребенка. Главное звено патогенеза врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) – нарушение синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что служит причиной гиперплазии коры надпочечников. Избыток АКТГ приводит к усилению стероидогенеза вообще, и возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному (17-гидроксипрогестерон), но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап (андрогены). В раннем возрасте первые симптомы заболевания – отказ от еды, рвота, часто – фонтаном, обезвоживание, частый жидкий стул. Отмечается потеря массы тела, вялость, безразличие, появляется серовато-цианотичный оттенок кожи, западение родничка, ввалившиеся глаза. В дальнейшем развивается картина острой надпочечниковой недостаточности: цианоз кожи, нарушения сердечного ритма, судороги, явления эксикоза, коллапс. Смерть может наступить в результате обезвоживания организма, шока и гиперкалиемии. В более легких случаях могут отсутствовать диспептические явления, но отмечается отсутствие прибавки массы тела, вялость, сонливость. Заболевание легче распознать в случае наличия вирилизации наружных гениталий у девочек (от гипертрофии клитора с частичным сращением губно-мошоночных складок до полного сращения губно-мошоночных складок и формирования уретры, открывающейся в тело полового члена). У мальчиков диагноз затруднен в связи с более поздней вирилизацией, а умеренно гипертрофированный половой член обычно не привлекает внимания неонатологов. Важным диагностическим тестом у мальчиков с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников является гиперпигментация околососковых кружков молочных желез и мошонки.

Лабораторно-инструментальными критериями врожденной дисфункции коры надпочечников является, прежде всего, повышенный уровень 17-гидроксипрогестерона, а также нарушения электролитного обмена (гиперкалиемия, гипонатриемия, обусловленные дефицитом минералокортикоидов), повышение уровня активности ренина плазмы (АРП) и соотношения АРП/альдостерон, часто – признаки гиперкалигистии на ЭКГ, в некоторых случаях – двусторонняя гиперплазия надпочечников при УЗИ. Основным методом лечения ВГКН является супрессивная глюкокортикоидная терапия (гидрокортизон – 15-20 мг/м2/сут, кортизона ацетат – 25-30 мг/м2/сут, преднизолон – 4-5 мг/м2/сут, дексаметазон – 0,1-0,15 мг/м2/сут). При наличии синдрома потери соли, назначают минералокортикоиды, обычно – флудрокортизон (кортинефф) внутрь 0,1-0,3 мг/сут. При необходимости коррекции строения наружных гениталий, в соответствии с паспортным и генетическим полом, в первые годы жизни проводят хирургическое лечение.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання