Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Дефіцит α1-антитрипсина

Дефіцит α1-антитрипсина - захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом та поєднується з рецидивуючим обструктивним синдромом, повторними пневмоніями та фіброзом печінки.

Етіологія

Захворювання розвивається внаслідок мутації у гені, який детермінує синтез α1-антитрипсина, що інгібує трипсин та інші протеази.

Патогенез

Недостатність α1-антитрипсина призводить до підвищення активності ферментів, особливо еластази нейтрофілів. Уражаються легені з розвитком емфіземи і печінка з різними варіантами патології. Можливе як швидке прогресування захворювання з розвитком печінкової недостатності, так і одужання. Недостатність α1-антитрипсина може поєднуватися з різними аутоімунними захворюваннями.

Клінічна картина

Клінічна картина захворювання залежить від ступеня недостатності α1-антитрипсина. При легких формах ураження печінки може довго не супроводжуватися клінічними симптомами. Ураження легень проявляється симптомами емфіземи. Діагностують рецидивуючий обструктивний синдром, повторні пневмонії. При значній недостатності α1-антитрипсина вже у неонатальному періоді (у 10% новонароджених) спостерігається збільшення печінки, розвиток жовтяниці, знебарвлене випорожнення, темна сеча внаслідок холестазу.

Діагностика

Лабораторні дослідження
Для цього захворювання характерна пряма гіпербілірубінемія, гіперхолестеринемія, збільшення лужної фосфатази, помірне підвищення активності трансаміназ крові. Такі синдроми зазвичай спостерігаються до 10-го тижня життя і спонтанно зникають до кінця першого півріччя. У подальшому може розвиватися цироз печінки (у 47% дорослих) з типовими його проявами (гепатоспленомегалія, портальна гіпертензія та ін.) або часто рецидивуючі жовтяниці з гіперхолестеринемією.

Діагноз
Найпростішим методом визначення дефіциту α1-антитрипсина є електрофорез білків сироватки крові: повна або майже повна відсутність альфа-1-фракції свідчить про ймовірний дефіцит. Наступним етапом є кількісне визначення антитриптичної активності сироватки з використанням методу В.А. Шатерникова (норма – 300-500 ОД). Концентрацію α1-антитрипсина визначають методом імунодифузії (норма – 90-120 мг/дл).
Генетичне титрування проводиться методом перехресного електрофорезу в кислому крохмальному гелі. Проведення пункційної біопсії печінки з морфологічним дослідженням печінкових біоптатів за допомогою світлової мікроскопії з виявленням альфа-1-антитрипсина в гепатоцитах гістохімічним способом.

Диференціальна діагностика
Проводять з атрезією жовчовивідних шляхів, жовтяницями різного генезу, імунодефіцитними захворюваннями, бронхіальною астмою, емфіземою, обумовленою вадами розвитку (дефіцит хрящів бронхів, бронхіолектатична емфізема).
Після трансплантації печінки більше 5 років виживає 83% дітей.

Лікування

При ураженні легень призначають замісну терапію синтетичним ферментом або α1-антитрипсином, виділеним з сироватки крові. При гострій та хронічній печінковій недостатності проводять операцію з трансплантації печінки. Проводиться розробка синтетичних антиеластаз, а також методів мобілізації у гепатоцитах антитрипсина.

Профілактика

Попередження бронхопульмональної інфекції, використання протеолітичних ферментів, обов’язкова вакцинація проти кору, грипу.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання