Синдром Алажиля

МКХ-10: К.83.8, Q.44.5

Патологія, яка включає не менше трьох із п’яти основних ознак: хронічний холестаз, обумовлений вродженою гіпоплазією внутрішньопечінкових жовчних протоків, артеріопечінкова дисплазія, аномалії серцево-судинної системи, хребта, дефекти очей та черепно-лицевий дисморфізм.

Епідеміологія

Зустрічається з частотою 1:70000 живонароджених дітей.

Етіологія

Успадковується за аутосомно-домінантним типом. За допомогою молекулярно-генетичних методів діагностики мутація гена JAG1 верифікується у 70% випадків.

Патогенез

Гіпоплазія внутрішньопечінкових жовчних протоків ускладнює відтік жовчі, що призводить до накопичення її компонентів у гепатобіліарній системі та підвищеному потраплянні у кров. Потрапляння жовчі та її компонентів у кров призводить до свербежу шкіри, недостатнє надходження жовчі в кишечник порушує процеси всмоктування жирів та жиророзчинних вітамінів.

Клінічна картина

Захворювання проявляється у перші місяці життя жовтяницею із зеленуватим відтінком шкіри, збільшенням розмірів печінки, непостійною ахолією стільця, темним кольором сечі. У віці 4-6 міс. відзначається зменшення симптомів холестазу, однак появляється свербіж шкіри, який у подальшому стає провідним симптомом. Характерним є хронічний холестаз при збереженні функції печінки.
Характерними для цього синдрому є наявність у дітей певних змін рис обличчя (високий лоб, велика відстань між очима, широка основа носа, загострене підборіддя), зміни у хребцях (у вигляді «метелика»). Вади серця (периферичний стеноз легеневої артерії, тетрада Фалло), порушення структури нирок, гіпогонадизм, затримка розумового розвитку. У 80% хворих зустрічається ураження очей (задній ембріотоксон). У 10% хворих зустрічається хореоретинальна атрофія, пігментна ретинопатія, аномалії диска зорового нерву.

Діагностика

Підвищення рівня ферментів холестазу (пряма фракція білірубіна, гама-глутамінтрансфераза, лужна фосфатаза), холестерину і жовчних кислот в сироватці крові. Гіпоплазія внутрішньопечінкових жовчних протоків, перипортальний фіброз, цироз печінки (у 15% випадків).

Диференціальна діагностика
З іншими захворюваннями гепатобіліарної системи, які проявляються внутрішньопечінковим синдромом холестазу, а також АПЖП.

Лікування

Харчування з підвищеним вмістом середньоланцюгових тригліцеридів, урсодезоксихолева кислота (45 мг/кг на добу), холестирамін (1 г/кг маси тіла на добу), жиророзчинні вітаміни (А, К, Е, D), трансплантація печінки.