Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Синдром Алажиля

МКХ-10: К.83.8, Q.44.5

Патологія, яка включає не менше трьох із п’яти основних ознак: хронічний холестаз, обумовлений вродженою гіпоплазією внутрішньопечінкових жовчних протоків, артеріопечінкова дисплазія, аномалії серцево-судинної системи, хребта, дефекти очей та черепно-лицевий дисморфізм.

Епідеміологія

Зустрічається з частотою 1:70000 живонароджених дітей.

Етіологія

Успадковується за аутосомно-домінантним типом. За допомогою молекулярно-генетичних методів діагностики мутація гена JAG1 верифікується у 70% випадків.

Патогенез

Гіпоплазія внутрішньопечінкових жовчних протоків ускладнює відтік жовчі, що призводить до накопичення її компонентів у гепатобіліарній системі та підвищеному потраплянні у кров. Потрапляння жовчі та її компонентів у кров призводить до свербежу шкіри, недостатнє надходження жовчі в кишечник порушує процеси всмоктування жирів та жиророзчинних вітамінів.

Клінічна картина

Захворювання проявляється у перші місяці життя жовтяницею із зеленуватим відтінком шкіри, збільшенням розмірів печінки, непостійною ахолією стільця, темним кольором сечі. У віці 4-6 міс. відзначається зменшення симптомів холестазу, однак появляється свербіж шкіри, який у подальшому стає провідним симптомом. Характерним є хронічний холестаз при збереженні функції печінки.
Характерними для цього синдрому є наявність у дітей певних змін рис обличчя (високий лоб, велика відстань між очима, широка основа носа, загострене підборіддя), зміни у хребцях (у вигляді «метелика»). Вади серця (периферичний стеноз легеневої артерії, тетрада Фалло), порушення структури нирок, гіпогонадизм, затримка розумового розвитку. У 80% хворих зустрічається ураження очей (задній ембріотоксон). У 10% хворих зустрічається хореоретинальна атрофія, пігментна ретинопатія, аномалії диска зорового нерву.

Діагностика

Підвищення рівня ферментів холестазу (пряма фракція білірубіна, гама-глутамінтрансфераза, лужна фосфатаза), холестерину і жовчних кислот в сироватці крові. Гіпоплазія внутрішньопечінкових жовчних протоків, перипортальний фіброз, цироз печінки (у 15% випадків).

Диференціальна діагностика
З іншими захворюваннями гепатобіліарної системи, які проявляються внутрішньопечінковим синдромом холестазу, а також АПЖП.

Лікування

Харчування з підвищеним вмістом середньоланцюгових тригліцеридів, урсодезоксихолева кислота (45 мг/кг на добу), холестирамін (1 г/кг маси тіла на добу), жиророзчинні вітаміни (А, К, Е, D), трансплантація печінки.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання