Галактоземія

МКХ-10: Е74.9, К76.8

Галактоземія – спадкове захворювання, в основі якого лежить метаболічний блок на шляху перетворення галактози в глюкозу.

Етіологія, патогенез

Галактоза, яка потрапляє з їжею у складі молочного цукру-лактози, піддається фосфорилюванню, утворюється галактозо-1-фосфат; в подальшому його метаболізму при захворюванні не відбувається, в зв’язку із спадковим дефектом основного фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази. Галактоза і галактозо-1-фосфат накопичуються у крові й тканинах, спричиняють токсичну дію на ЦНС, печінку, кришталики очей, що і визначає клінічні прояви хвороби.
Тип наслідування – аутосомно-рецесивний.

Клінічна картина

Захворювання проявляється в перші дні і тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм, гіпотонія м’язів), блюванням; в подальшому – відставанням в фізичному і нервово-психічному розвитку, з’являється катаракта. Важкість захворювання може бути різною; інколи єдиним проявом галактоземії може бути катаракта або непереносимість молока. Один із варіантів захворювання – форма Дюарте (безсимптомне протікання). Однак у таких дітей відмічається схильність до хронічних захворювань печінки. Значно знижується стійкість до інфекцій.

Діагностика

При лабораторному дослідженні в крові виявляють галактозу, вміст якої може сягати 0,8 г/л; спеціальними методами (хроматографія) можна виявити галактозу в сечі. Активність галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази в еритроцитах різко знижена або не визначається, вміст галактозо-1-фосфату збільшений у 10-20 разів відносно норми. За наявності жовтяниці наростає вміст як прямого, так і непрямого білірубіну. Характерні й інші біохімічні ознаки ураження печінки (гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, позитивні проби на визначення колоїдостійкості білків).
Позитивні проби на цукор і виявлення галактози в сечі у перші дні життя, а також рівень її в крові більше 0,2 г/л потребують спеціального обстеження на галактоземію. Існують спеціальні флуорометрічні, спектрофотометричні, радіометричні методи визначення активності галактозо-1-фосфат-уридил-трансферази.

Диференціальний діагноз проводиться з цукровим діабетом.

Лікування

При підтвердженні діагнозу необхідно перевести дитину на харчування з виключенням материнського молока. Для цього розроблені спеціальні продукти, які не містять молочного цукру-лактози (безлактазні молочні суміші на основі білкового гідролізату).

Прогноз

Тяжкі форми закінчуються летально в перші місяці життя, при затяжному перебігу виявляють хронічну печінкову недостатність або ураження ЦНС.

Профілактика

Антенатальною профілактикою є виключення молока із дієти вагітних. Виявлення сімей з ризиком галактоземії дозволяє рано, ще в доклінічній стадії, провести спеціальне обстеження новонарожденого і при позитивних результатах перевести його на безлактозне вигодовування. Для раннього виявлення використовують спеціальні скринінг-програми масового обстеження новорождених.