Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Мальабсорбція глюкози та галактози

МКХ-10: Е74.3

Врождене порушення транспорту глюкози через щіткову обвідку, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ген, що кодує білок-переносчик, картований на 22 хромосомі.
Інші порушення всмоктування вуглеводів у кишечнику.

Патогенез

В основі патології лежить дефіцит або структурні зміни транспортного переносника моносахарів в ентероцитах, що визначає наявність декількох генетичних варіантів глюкозо-галактозної мальабсорбції. Гідроліз дисахаридів при цьому не порушується, однак абсорбція моносахаридів, які отримують у результаті гідролізу, не здійснюється. В результаті порушень обміну моносахаридів у порожнині кишечнику утворюються органічні кислоти та інші метаболіти, що призводять до збільшення осмотичного тиску, втраті води і електролітів. При цьому розвивається осмотична діарея, яка швидко призводить до дегідратації. Можлива часткова реабсорбція глюкози в проксимальних канальцях нирок. Всмоктування фруктози не порушено.

Клінічна картина

Захворювання маніфестує в періоді новонародженості та проявляється розвитком водянистої діареї (випорожнення до 10-20 раз на добу з кислим запахом, домішками слизу).
У дітей виражена спрага, вони охоче п’ють рідину, але досить швидко зневоднюються внаслідок втрати електролітів і води. Маса тіла при цьому може бути підвищеною. При тяжких формах та тривалому перебігу процесу можливі водно-електролітні розлади, дегідратація, втрата ваги аж до розвитку тяжкої гіпотрофії. Інколи підвищується температура до фебрильних цифр. Блювота майже відсутня. Характерний метеоризм, періодична фебрильна лихоманка.
Ускладнення: міокардит і нефрокальциноз.

Діагностика

Діагноз можливий у тому випадку, якщо після переривання вигодовування молоком та напоювання рідиною з фруктозою стілець різко нормалізується.
Криві непереносимості глюкози і галактози – пласкі. Відзначається гіпоглікемія, гіпернатріємія. При дослідженні сечі – глюкозурія, аміноацидурія, протеїнурія і асептична лейкоцитурія. У копрограмі визначають різко кислу реакцію, збільшену кількість глюкози і галактози.
Диференційну діагностику проводять із вторинними порушеннями всмоктування при запальних захворюваннях, із дисахаридазною недостатністю, при якій призначення безлактозної дієти поліпшує стан дітей.

Лікування

Основним лікувальним засобом є елімінаційна дієта – виключаються молочні суміші, які містять сахарозу, крохмаль, глюкозу, галактозу. Показана заміна глюкози на фруктозу. Із дисахаридів кращу переносимість мають сахароза через вміст фруктози та крохмаль через повільний гідроліз.
При порушенні водно-електролітного обміну обов’язковим є внутрішньовенне введення ізотонічних розчинів.

Прогноз

Серйозний, при несвоєчасній діагностиці досить часто – летальний. При проведенні відповідної дієти діарея зменшується, фізичний і нервово-психічний розвиток нормалізується.
Діарея має персистуючий перебіг протягом багатьох років. З віком переносимість продуктів, які містять глюкозу і галактозу, дещо підвищується, до раціонів додають куряче м’ясо, телятину, вітаміни. Непереносимість у старшому віці клінічно може характеризуватися больовим абдомінальним синдромом, метеоризмом.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання