Дефіцит сахарази-ізомальтази

МКХ-10: Е74.3

Захворювання, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом й виникає внаслідок відсутності сахарази та низької активності ізомальтази у слизовій оболонці тонкої кишки.

Етіологія

Синтез сахарази-ізомальтази детермінований геном, розташованим на 3-й хромосомі. Недостатність сахарази-ізомальтази викликає відсутність у слизовій оболонці кишечника інвертаз, попередників ферментів, що розщеплюють сахарозу та ізомальтозу.

Патогенез

В основі хвороби лежать мутації, які порушують транспортування синтезованого в ентероциті сахаразо-ізомальтазного комплексу з ентероциту через апарат Гольджі у щіткову кайму. Описані 5 різних фенотипових варіантів сахаразо-ізомальтазної недостатності, з перевагою або відсутністю одного із двох або обох ензимів.

Клінічна картина

Клінічні симптоми проявляються при переводі дитини на штучне вигодовування продуктами, які містять крохмаль, сахарозу, декстрини (мальтодекстрин). Грудне молоко не містить ні сахарози, ні мальтози. При природному вигодовуванні маніфестація зазвичай відбувається після введення прикорму. У дітей відзначається тривала водяниста діарея, блювота, здуття живота, кишечні кольки, метеоризм, екскоріація шкіри на сідницях. Калові маси рідкі, світлі, з кислим оцтовим запахом, вміст їх значно збільшений. У деяких випадках при вживанні більших кількостей сахарози раптово з’являється пітливість, тахікардія, озноб. При вилученні цукру або заміні його на глюкозу, переведенні на годування грудним молоком симптоми захворювання проходять, дитина додає в масі.
У старшому віці симптоматика пом’якшується, зазвичай зберігається лише недостатня переносимість солодощів.

Діагностика

Для підтвердження діагнозу необхідно визначати активність ферментів у біоптаті слизової оболонки тонкої кишки. Це «золотий стандарт» діагностики різних видів дисахаридазної недостатності (лактози, глюкози-галактози, фруктози). При копрологічному дослідженні зазвичай виявляється підвищений вміст вуглеводів у калі (позаклітинного крохмалю) і низька рН (менше 5,5). Крива глюкози крові з навантаженням цукром – «пласка».
При проведенні водневого дихального тесту концентрація водню у повітрі, яке видихає дитина, наростає після навантаження цукром (1,5-2 г/кг). Диференційний діагноз слід проводити з порушенням всмоктування моносахаридів – глюкози-галактози, фруктози.

Лікування

Елімінаційна дієта з виключенням сахарози, декстрину, крохмалю, харчового цукру швидко нормалізує кишкові прояви. Максимально зберігають грудне вигодовування. При введенні прикормів перевагу віддають овочам, виключають продукти, що містять амілопектин, – злаки і картоплю. Солодощі й цукор замінюють фруктозою, медом. За необхідності використовують цукрозамінники (Sucraid, ксиліт, сорбіт, сахарин та ін.).

Прогноз

Видужання може наставати спонтанно у віці до 10-12 років, за умови неухильного дотримання дієти. Спочатку з’являється добра переносимість крохмалю, потім – сахарози. Однак є пацієнти, яким слід дотримуватися дієти довічно.

Профілактика

Тривале грудне вигодовування. Для запобігання виникнення симптомів захворювання необхідно дотримуватися дієти. Важливо звернути увагу на погану переносимість солодощів при зборі сімейного анамнезу.