Порушення обміну фруктози

МКХ-10: Е74.1

Захворювання, яке виникає внаслідок дефіциту фруктозо-1-фосфатальдолази або фруктозо-1,6-біфосфатази та успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Етіологія, патогенез

В основі хвороби лежать мутації з ушкодженням 9 хромосоми, що пов’язані з дефектом систем п’ятого шляху транспорту глюкози (синтез глюкози із фруктози в стінці кишечнику, з наступним його транспортом). При цьому інші шляхи транспорту глюкози через глюкозо-галактозний або глюкозо-натрієвий канали не порушені.
Патогенез захворювання пов’язують із токсичною дією неабсорбованої фруктози (фруктозо-1-фосфат) на слизову оболонку кишки, а також нирок і печінки. Описані також і латентні форми порушення всмоктування фруктози, що виникають при змінах у тонкій і товстій кишках.

Клінічна картина

Клінічні симптоми з’являються після вживання соків і фруктів, які містять значну кількість фруктози: апельсини, яблука, вишні, черешні, груші, персики тощо. Фруктоза, що не всмокталася, має осмотичну дію, викликає водянисту діарею, метеоризм, інколи, у тяжких випадках, – блювоту і колькоподібні болі в животі.
У таких хворих можуть уражатися печінка і нирки (збільшення печінки, асцит, з’являється протеїнурія, фруктозурія, гіпоглікемія, гіпофосфатемія, зростає екскреція сечової кислоти).

Діагностика

Грунтується на клінічній симптоматиці, пов’язаній із вживанням продуктів, які містять фруктозу. При підозрі на мальабсорбцію фруктози проводять цукрову криву або водневий тест із фруктозою. Плаский вигляд кривої та наростання концентрації водню після прийому фруктози підтверджує діагноз.
Диференціальний діагноз проводять з фруктоземією, для якої характерне поєднання фруктозурії зі зниженням активності печінкового ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази.

Лікування

Призначення дієти, що виключає фруктозу, веде до зворотного розвитку всіх патологічних процесів.

Прогноз

Сприятливий. У процесі життя у хворих розвивається стійка відмова від солодкого.

Профілактика

Полягає у ранній діагностиці, зборі сімейного анамнезу і чіткого дотримання дієти для попередження розвитку ускладнень.