Порушення синтезу ліпопротеїну В
МКХ-10: Е78.6
Група спадкових захворювань, спричинена порушенням синтезу ліпопротеїну В, необхідного для утворення транспортних форм ліпідів (хіломікронів – великих ліпопротеїнових часток та ліпопротеїнів низької і дуже низької щільності), у вигляді яких жири надходять із ентероциту в лімфу.
Виділяють три основні захворювання при порушенні синтезу ліпопротеїну В:
- абеталіпопротеїнемію (хвороба Бассена-Корцвейга);
- гомозиготну ліпобеталіпопротеїнемію;
- хворобу Андерсона.
Етіологія, патогенез
В основі розвитку захворювання лежить дефіцит ліпопротеїнліпази – ферменту, відповідального за гідроліз тригліцеридів, або апопротеїну С-ІІ (кофактора фермента ліпопротеїнліпази).
Абеталіпопротеїнемія пов’язана з дефіцитом мікросомального білка, що передає тригліцериди в ендоплазматичний ретикулум ентероцитів і клітини печінки, в результаті чого не утворюються ліпопротеїни, що містять апопротеїн В. При цьому інші апопротеїни у хворих утворюються добре і ліпіди не транспортуються в лімфу і кров. Неможливість синтезу аполіпротеїну В і утворення хіломікронів призводить до мальабсорбції жиру та жиророзчинних вітамінів (переважно Е та А).
Клінічна картина
На першому році життя переважають симптоми шлунково-кишкових порушень: біль у животі, блювота, стеаторея, зменшення приросту маси тіла. Присутні еруптивні ксантоми, розвивається супутній панкреатит. До 10 років можуть проявитися ознаки ураження ЦНС, розвивається пігментна дегенерація сітківки.
Діагностика
Постановка діагнозу базується на відсутності ліпопротеїна В у плазмі. При дослідженні біоптатів слизової оболонки в ентероцитах виявляють вакуолізацію ентероцитів. Характерна також відсутність у біоптаті апопротеїну В при високій концентрації тригліцеридів.
У клінічному аналізі крові відзначається анемія з акантоцитозом, зниження тривалості життя еритроцитів.
При біохімічному дослідженні крові визначають зменшення вмісту жирних кислот і холестерину в плазмі крові.
Лікування
Полягає у призначенні сумішей з низьким вмістом жирів, які включають середньоланцюжкові тригліцериди. Додатково проводиться корекція жиророзчинними вітамінами А, Е, D і К.
Прогноз
Призначення дієти та своєчасна замісна терапія запобігає розвитку важких
ускладнень (неврологічних, офтальмологічних та з боку ШКТ).
Профілактика
При ранній діагностиці можна запобігти розвитку незворотних змін.
|