Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Порушення синтезу ліпопротеїну В

МКХ-10: Е78.6

Група спадкових захворювань, спричинена порушенням синтезу ліпопротеїну В, необхідного для утворення транспортних форм ліпідів (хіломікронів – великих ліпопротеїнових часток та ліпопротеїнів низької і дуже низької щільності), у вигляді яких жири надходять із ентероциту в лімфу.
Виділяють три основні захворювання при порушенні синтезу ліпопротеїну В:
- абеталіпопротеїнемію (хвороба Бассена-Корцвейга);
- гомозиготну ліпобеталіпопротеїнемію;
- хворобу Андерсона.

Етіологія, патогенез

В основі розвитку захворювання лежить дефіцит ліпопротеїнліпази – ферменту, відповідального за гідроліз тригліцеридів, або апопротеїну С-ІІ (кофактора фермента ліпопротеїнліпази).
Абеталіпопротеїнемія пов’язана з дефіцитом мікросомального білка, що передає тригліцериди в ендоплазматичний ретикулум ентероцитів і клітини печінки, в результаті чого не утворюються ліпопротеїни, що містять апопротеїн В. При цьому інші апопротеїни у хворих утворюються добре і ліпіди не транспортуються в лімфу і кров. Неможливість синтезу аполіпротеїну В і утворення хіломікронів призводить до мальабсорбції жиру та жиророзчинних вітамінів (переважно Е та А).

Клінічна картина

На першому році життя переважають симптоми шлунково-кишкових порушень: біль у животі, блювота, стеаторея, зменшення приросту маси тіла. Присутні еруптивні ксантоми, розвивається супутній панкреатит. До 10 років можуть проявитися ознаки ураження ЦНС, розвивається пігментна дегенерація сітківки.

Діагностика

Постановка діагнозу базується на відсутності ліпопротеїна В у плазмі. При дослідженні біоптатів слизової оболонки в ентероцитах виявляють вакуолізацію ентероцитів. Характерна також відсутність у біоптаті апопротеїну В при високій концентрації тригліцеридів.
У клінічному аналізі крові відзначається анемія з акантоцитозом, зниження тривалості життя еритроцитів.
При біохімічному дослідженні крові визначають зменшення вмісту жирних кислот і холестерину в плазмі крові.

Лікування

Полягає у призначенні сумішей з низьким вмістом жирів, які включають середньоланцюжкові тригліцериди. Додатково проводиться корекція жиророзчинними вітамінами А, Е, D і К.

Прогноз

Призначення дієти та своєчасна замісна терапія запобігає розвитку важких
ускладнень (неврологічних, офтальмологічних та з боку ШКТ).

Профілактика

При ранній діагностиці можна запобігти розвитку незворотних змін.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання