Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Первинна мальабсорбція жовчних кислот

МКХ-10: К90.8

Захворювання, пов’язане з порушенням синтезу білка-транспортера солей жовчних кислот у клубовій кишці.

Етіологія

Вроджений дефект транспортних білків-переносників жовчних кислот обумовлений генетичними мутаціями у локусі SLC10A2 на хромосомі 13q33. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

Патогенез

У печінці кожен день синтезується близько 1 г жовчних кислот (холевої, дезоксихолевої), які у дистальних відділах клубової кишки поєднуються із жирними кислотами з утворенням холеїнових кислот і хіломікронів для забезпечення всмоктування жирів. Всмоктування жовчних кислот у клубовій кишці та транспорт їх до печінки забезпечує їх ентерогепатичну циркуляцію. Невелика частина жовчних кислот потрапляє у товстий кишечник та під впливом мікрофлори декон’югується з утворенням дезоксихолевої і літохолевої кислот, які також повертаються в печінку. Основний механізм всмоктування – активний транспорт.
Діарея виникає в результаті змін секреторних процесів у кишечнику через стимуляцію жовчними кислотами циклічних монофосфатів у слизовій оболонці. Зменшення абсорбції жирних кислот призводить до збільшення надходження їх до товстого кишечнику та до стеатореї. Не абсорбовані жирні кислоти порушують всмоктування бівалентних іонів (кальцію, магнію, цинку, селену), води та натрію.

Клінічна картина

З перших місяців життя розвивається діарея за секреторним типом. Калові маси водянисті, з сіро-білим жирним відтінком, вираженою стеатореєю і неприємним запахом. Тривалий стійкий, часто рецидивуючий діарейний синдром не зменшується при голодуванні й парентеральному харчуванні. При переводі на штучне вигодовування стан дитини погіршується.
З віком прогресує гіпотрофія, відставання у розвитку. Характерне збільшення печінки. Порушується всмоктування жиророзчинних вітамінів (особливо вітаміну К). Постійна втрата жирів призводить до зниження сироваткового рівня всіх ліпідних компонентів (холестерину, жирних кислот), порушується загальний ліпідний обмін.

Діагностика

· Зниження концентрації жовчних кислот у крові й сечі.
· Підвищення екскреції жовчних кислот з калом за даними копрограми.
· Зниження рівня холестерину в крові.
· Гіпопротеїнемія.
· Підвищення рівня циркулюючих імунних комплексів та комплементу.

Лікування

Дієтотерапія: заміна довголанцюгових тригліцеридів на середньоланцюгові (Хумана ЛП+СЦТ, Хумана ГмбХ, Alfare® або Peptamen®, залежно від віку дитини).
Медикаментозне лікування – симптоматичне. Позитивна динаміка при лікуванні холестираміном, поліфепаном. Проводиться тривала пробіотикотерапія.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання