Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Вроджена натрієва діарея

МКХ-10: Е87.1
Захворювання відноситься до ентероцелюлярного синдрому мальабсорбції з порушенням транспорту білка, який забезпечує обмін іону Na+ в еритроциті.

Етіологія

Рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання.

Патогенез

Посилення секреції Na із калом супроводжується втратою води. Порушення Na+/H+ обміну сприяє затримці у організмі іонів водню і розвитку метаболічного ацидозу.

Клінічна картина

Симптоми захворювання дуже схожі на вроджену хлоридну діарею. Подібно їй, в останньому триместрі вагітності може бути багатоводдя, дитина народжується із затримкою внутрішньоутробного розвитку. Із народження спостерігається профузна діарея із виділенням дуже рідких водянистих фекалій, яка має стійкий перебіг без будь-якого ефекту від дієтичної корекції. У крові розвивається важка гіпонатріємія, метаболічний ацидоз.

Діагностика

Діагностичне значення мають: стійкий профузний пронос із народження, підвищена екскреція і метаболічний ацидоз.
Проводять диференційну діагностику із сільвтрачаючою формою адреногенітального синдрому (за рівнем 17-кетостероїдів у сечі), а також із вродженою хлоридною діареєю.
У диференційній діагностиці із хлоридною діареєю має значення визначення електролітів у калі.
Для хлоридної діареї характерно: Cl- > Na++ K+.
Для натрієвої діареї: Na+ > Cl- + K+.
Норма:
Калій – 5 мл/добу.
Натрій – 10 мл/добу.
Хлор – до 150 мм/л.

Лікування

Важка профузна діарея і дегідратація потребують переведення дитини на повне парентеральне харчування, що призводить до деякого покращення стану, однак персистуюча діарея зберігається.
Для відновлення втрат натрію призначають цитрат Na та глюкозо-сольові розчини для оральної регідратації Регідрон, Ораліт, Педіаліт та ін.), оскільки всмоктування Na+ при їх призначенні йде по іншому, глюкозо-натрієвому каналу ентероцита.

Профілактика

У зв’язку із тим, що однією із причин виникнення вродженої натрієвої діареї можуть бути генні мутації внаслідок впливу на плід різноманітних несприятливих факторів, боротьба за фізіологічний перебіг вагітності – один із методів профілактики даної патології у дітей.

Прогноз

Залежить від віку і важкості захворювання. Персистуюча секреторна діарея зберігається, однак після періоду парентерального харчування зазвичай не загрожує життю дитини.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання