|
|
Мальабсорбція вітаміну В12
МКХ-10: D51
Вітамін В12 (кобаламін) – кобальтовмісний водорозчинний вітамін з достатньо вузьким спектром фізіологічної активності. Він є кофактором для цитоплазматичного ферменту метионін-синтетази та мітохондріального ферменту метилмалоніл-СоА-мутази, який приймає участь у проміжному обміні циклу Кребса.
Патогенез
Ціанокобаламін синтезується бактеріями у шлунку за наявності кобальту. Всмоктується в кишечнику тільки за умови зв’язування зі специфічним мукопротеїном (транскобаламін І). Резорбований ціанокобаламін переноситься кров’ю у зв’язаному стані з іншим транспортним білком (транскобаламін ІІ). Незв’язаний ціанокобаламін виводиться з сечею, а зайвий накопичується у печінці. Резорбція до 30% прийнятої кількості знижується при дефіциті В6 та заліза.
Ціанокобаламін необхідний для нормального росту, кровотворення і функціонування нервової системи. Активна його форма (коензим) необхідна для синтезу ДНК і ділення клітини. При дефіциті вітаміну В12 еритробласти не можуть ділитися, а збільшуються і перетворюються у мегалобласти, які продукують крупні незрілі форми еритроцитів – мегалоцити, характерні для В12-дефіцитної анемії. При цьому розвиваються також дегенеративні зміни у спинному мозку – демієлінізація та руйнування задніх і бокових пучків.
У період новонародженості явища дефіциту настають внаслідок вроджених форм дефектів транспорту та абсорбції:
· спадковий дефіцит внутрішнього фактору Касла,
· порушення транспорту кобаламіну через ентероцит (синдром Іммерсленда-Гресбека),
· дефіцит транскобаламіну ІІ.
Мутація, що локалізується у 22 хромосомі, призводить до дефіциту транспорту транскобаламіну ІІ та маніфестує з перших днів життя. За відсутності транскобаламіну порушується синтез метіоніну, валіну, треоніну, перехід жирних кислот у сукциніл-коензим А.
Мальабсорбція може настати також після НЕК, резекції відділів ШКТ, при лікуванні антиконвульсантами, ПАСК, антибіотиками.
Клінічна картина
З перших днів життя спостерігається слабкість, блідість, затримка фізичного розвитку, діарея. Через 6-30 міс. після появи перших симптомів з’являються неврологічні порушення (затримка розумового розвитку, невропатії, мієлопатії). Набуті дефіцити вітаміну В12 відрізняються меншою тяжкістю та відсутністю неврологічної симптоматики.
Діагностика
В аналізі крові: мегалобластна анемія, панцитопенія, порушення функції гранулоцитів з дефектами гуморального і клітинного імунітету. Сироватковий вміст транскобаламіну – в межах норми.
Диференціальна діагностика
За наявності незрілих попередників лейкоцитів у гіпоклітинному кістковому мозку, диференціація проводиться з лейкозом.
Лікування
· Гідроксикобаламін – по 0,5-1 мг/кг маси тіла кожен день до гематологічної ремісії, а потім 2 рази на тиждень,
· фолієва кислота (15 мг 4 рази на день). Призначення фолієвої кислоти без ціанокобаламіну при даному захворюванні протипоказане.
|
|
