Порушення всмоктування фолієвої кислоти

МКХ-10: D52

Порушення транспорту фолієвої кислоти у кишечнику та ускладнене проникнення її в ліквор.

Патогенез

Фолієва кислота перетворюється у відновлені фолати та приймає участь в ендогенному синтезі пуринів, тимідилату, утворенні ДНК, метаболізмі гліцину, серину, метіоніну.
Порушення всмоктування фолієвої кислоти може мати первинну, генетично детерміновану етіологію, яка зустрічається з невеликою частотою та успадковувається за аутосомно-рецесивним типом. У дітей раннього віку дефіцит фолієвої кислоти досить часто не має спадкового характеру та розвивається внаслідок недостатнього надходження з їжею (при тривалому грудному вигодовуванні без своєчасного введення прикормів), при синдромі мальабсорбції (целіакія, резекція тонкого кишечнику, пухлини) або при підвищеній потребі у фолієвій кислоті (хронічний гемоліз, тиреотоксикоз та ін.). У зв’язку з невеликою кількістю запасів фолатів в організмі, їх дефіцит розвивається через 1 місяць після закінчення надходження до організму, а немічний синдром починає розвиватись після 4 міс.

Клінічна картина

Перші ознаки захворювання з’являються на перших місяцях життя:
– мегалобластна анемія;
– діарея;
– виражена неврологічна симптоматика з можливим розвитком судом;
– затримка фізичного розвитку;
– стоматит.
Інші симптоми дефіциту фолатів неспецифічні – слабкість, анорексія, часті інфекційні захворювання.

Діагностика

Визначення тяжкої форми мегалобластної анемії з перших місяців життя, у поєднанні з низьким рівнем фолатів у сироватці крові. Додатково визначається рівень фолатів в еритроцитарній масі та спинномозковій рідині. Існує метод визначення безпосереднього всмоктування фолієвої кислоти після перорального навантаження в дозі від 5 до 100 мкг. За необхідності проводять визначення пунктату кісткового мозку та екскрецію з сечею оротової кислоти та форміміноглутамату.

Лікування

Принциповим є підтримання нормальної концентрації фолатів у крові та лікворі. Добова доза фолієвої кислоти із замісною метою може сягати 100 мг, при неефективності показаний парентеральний шлях введення протягом 10-14 днів.
Фолієва кислота у великих кількостях міститься в дріжджах, зелених рослинах, печінці.