Первинні аномалії ентероциту

МКХ-10: Р78.3

Серед первиних аномалій інтестинального епітелію, які обумовлюють тяжкі прояви водянистої діареї з перших днів життя, найбільше розповсюдження отримали атрофія мікроворсинок (хвороба включення мікроворсинок), інтестинальна епітеліальна дисплазія (пучкова ентеропатія) та синдромальна (фенотипова) ентеропатія.
Захворювання вперше описане Девідсоном та співавт. у 1978 р. і характеризується тяжкою персистуючою діареєю, яка обумовлена аномалією щіткової обвідки та супроводжується утворенням кіст з мікроворсинками і ліпосомальними тільцями у цитоплазмі.

Етіологія і патогенез

Захворювання має аутосомно-рецесивний шлях успадкування та асоційоване з патологією ентероцитарного скелету, який продукує аномальні мікроворсинки, про що свідчить визначений дефіцит міозину ентероцитарного цитоскелету. Припускають також порушення в структурі екзоцитозу глікокалікса.
При світловій мікроскопії біоптатів тонкого і товстого кишечника виявляють гіпопластичну атрофію ворсин із витонченням слизової оболонки. При забарвленні Шифф (+PAS) виявляють аномально забарвлені включення в апікальній частині цитоплазми епітелію. При електронній мікроскопії мікроворсин на поверхні ентероцитів визначають везикули із включеними мікроворсинками. Клітини крипт нормальні й не містять везикулярних включень.
Структурні зміни щіткової обвідки ентероцитів призводять до тяжких порушень мембранного транспорту.

Клінічна картина

Типова клінічна картина характеризується розвитком з перших днів після народження тяжкої секреторної діареї. Водяниста і об’ємна діарея із незначним домішками слизу протягом декількох годин призводить до дегідратації, а за добу дитина може втратити до 30% маси тіла. Об’єм випорожнень складає більше 300 мл/кг на добу, вміст натрію в ньому підвищений (100 ммоль/л). На відміну від вродженої хлоридної і натрієвої діареї, вміст електролітів не змінений. На фоні великої втрати рідини і електролітів розвивається тяжка дегідратація, метаболічний ацидоз. При відміні ентерального харчування і проведенні адекватної інфузійної терапії діарея частково зменшується, однак добовий об’єм випорожнень залишається більше ніж 150 мл/кг.
Наявність вад розвитку інших органів не характерне. Деякі діти мають свербіж шкіри, у зв’язку з підвищенням концентрації жовчних кислот у крові. В окремих випадках спостерігаються ознаки дисфункції проксимальних канальців нирок.

Діагностика

Визначають за даними морфологічного дослідження: атрофія ворсин без запальної інфільтрації, наявність характерних включень з елементами щіткової обвідки всередині ентероциту.

Лікування

Паліативне, з призначенням постійного парентерального харчування. Діти з атрофією ворсин потребують трансплантації тонкого кишечнику.

Прогноз

Несприятливий.