Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Первинні аномалії ентероциту

МКХ-10: Р78.3

Серед первиних аномалій інтестинального епітелію, які обумовлюють тяжкі прояви водянистої діареї з перших днів життя, найбільше розповсюдження отримали атрофія мікроворсинок (хвороба включення мікроворсинок), інтестинальна епітеліальна дисплазія (пучкова ентеропатія) та синдромальна (фенотипова) ентеропатія.
Захворювання вперше описане Девідсоном та співавт. у 1978 р. і характеризується тяжкою персистуючою діареєю, яка обумовлена аномалією щіткової обвідки та супроводжується утворенням кіст з мікроворсинками і ліпосомальними тільцями у цитоплазмі.

Етіологія і патогенез

Захворювання має аутосомно-рецесивний шлях успадкування та асоційоване з патологією ентероцитарного скелету, який продукує аномальні мікроворсинки, про що свідчить визначений дефіцит міозину ентероцитарного цитоскелету. Припускають також порушення в структурі екзоцитозу глікокалікса.
При світловій мікроскопії біоптатів тонкого і товстого кишечника виявляють гіпопластичну атрофію ворсин із витонченням слизової оболонки. При забарвленні Шифф (+PAS) виявляють аномально забарвлені включення в апікальній частині цитоплазми епітелію. При електронній мікроскопії мікроворсин на поверхні ентероцитів визначають везикули із включеними мікроворсинками. Клітини крипт нормальні й не містять везикулярних включень.
Структурні зміни щіткової обвідки ентероцитів призводять до тяжких порушень мембранного транспорту.

Клінічна картина

Типова клінічна картина характеризується розвитком з перших днів після народження тяжкої секреторної діареї. Водяниста і об’ємна діарея із незначним домішками слизу протягом декількох годин призводить до дегідратації, а за добу дитина може втратити до 30% маси тіла. Об’єм випорожнень складає більше 300 мл/кг на добу, вміст натрію в ньому підвищений (100 ммоль/л). На відміну від вродженої хлоридної і натрієвої діареї, вміст електролітів не змінений. На фоні великої втрати рідини і електролітів розвивається тяжка дегідратація, метаболічний ацидоз. При відміні ентерального харчування і проведенні адекватної інфузійної терапії діарея частково зменшується, однак добовий об’єм випорожнень залишається більше ніж 150 мл/кг.
Наявність вад розвитку інших органів не характерне. Деякі діти мають свербіж шкіри, у зв’язку з підвищенням концентрації жовчних кислот у крові. В окремих випадках спостерігаються ознаки дисфункції проксимальних канальців нирок.

Діагностика

Визначають за даними морфологічного дослідження: атрофія ворсин без запальної інфільтрації, наявність характерних включень з елементами щіткової обвідки всередині ентероциту.

Лікування

Паліативне, з призначенням постійного парентерального харчування. Діти з атрофією ворсин потребують трансплантації тонкого кишечнику.

Прогноз

Несприятливий.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання