Інтестинальна епітеліальна дисплазія

Інтестинальна епітеліальна дисплазія (пучкова ентеропатія) – ентеропатія, при якій виникає патологічне злущення різних відділів кишкового епітелію, а інколи і всього ШКТ. Захворювання характеризується дефектом базальної мембрани, порушенням прикріплення ентероцитів. Це призводить до формування скупчень ентероцитів: заокруглені ентероцити розташовуються на верхівці один одного без контакту з базальною мембраною.

Епідеміологія

Більшість дітей народжується від близькородинних шлюбів у країнах Близького Сходу. Зареєстровані випадки захворювань декількох дітей у сім’ї, що припускає аутосомно-рецесивний шлях успадковування.

Етіологія і патогенез

Доведені зміни структури кишечного a2b1-інтегрину, який забезпечує взаємодію епітеліальних клітин з різними компонентами базальної мембрани впродовж вісі крипта-ворсинка. Утворені «пучки» являють собою групи клітин, що не зазнали апоптозу, але і не зв’язані з базальною мембраною. Отже, зниження апоптозу в цих випадках супроводжується посиленням міжклітинних зв’язків.

Клінічна картина

Водяниста діарея проявляється з перших тижнів життя. Добовий об’єм випорожнень досягає 100-200 мл/кг маси тіла (вміст натрію – 100-140 ммоль/л). Захворювання характеризується впертим тяжким перебігом, що потребує призначення постійного парентерального харчування. У деяких дітей відзначають стигми дисембріогенезу: атрезія хоан, ректальна атрезія, пілоростеноз, кератит. Звертають увагу на жорстке волосся, ознаки фотофобії (поверхневий кератит).
Ступінь тяжкості при цьому захворюванні більш варіабельний, аніж при вродженій атрофії мікроворсинок, але, у більшості випадків, розвивається стан, загрозливий для життя.

Діагностика

При морфологічному дослідженні біоптатів тонкої кишки діагностують атрофію ворсин різного ступеня тяжкості. Аномалія характеризується дезорганізацією поверхневих ентероцитів з локальними їх скупченнями (пучки), які розташовуються переважно біля верхівки ворсин і можуть захоплювати значну частину їх поверхні. Крипти можуть бути розгалудженими, аномально розширеними, містити псевдокісти, які свідчать про порушення процесів регенерації епітелію.
При первиному морфологічному дослідженні часто виявляється тільки помірна атрофія ворсин, а при повторних біопсіях у динаміці діагностуються характерні «пучки» злущених клітин. Інколи при дослідженні біоптатів визначають інфільтрацію власної пластинки активованими Т-лімфоцитами, що свідчить про підвищення проникності кишечного бар’єру з розвитком вторинного запального процесу.

Лікування

Постійне парентеральне харчування. Трансплантація тонкого кишечнику.