Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Детский гастроэнтеролог

Гастроэнтерология детей раннего возраста

Синдромальна ентеропатія

Синдромальна ентеропатія характеризується поєднанням тяжкої діареї, стійкої до терапії, та зовнішніх аномалій.

Етіологія

Невідома. Взаємозв’язок між основними симптомами – низькою масою при народженні, дизморфізмом, важкою діареєю, трихорексисом та імунодефіцитом – залишається неясним. Можливі два генетичні варіанти: одночасна мутація кількох генів, які контролюють вищенаведені ознаки, або (що більш вірогідно) порушення на вищому рівні моделюючих генів. Хворі діти часто народжуються від споріднених шлюбів.

Клінічна картина

Симптоми стійкої діареї, яка важко піддається лікуванню, проявляються вже у перші 6 місяців життя, але частіше – вже на 1 місяці. Діарея носить водянистий характер, без патологічних домішок, об’єм втрат рідини з калом – до 50-100 мл/кг за добу. Переведення дитини виключно на парентеральне харчування не зменшує діарею. Як правило, діти народжуються із затримкою розвитку відносно гестаційного віку, мають певні особливості фенотипу: лицевий дизморфізм (широкий ніс, нависле чоло), гіпертелоризм, а також чітка аномалія волосся, яка має назву trihorrhexic nodosa. Волосся має вигляд шерсті, важко вкладається, легко випадає, погано пігментоване навіть у дітей із східних регіонів. У всіх пацієнтів із синдромальною ентеропатією відзначається порушення імунної системи, не зважаючи на нормальний рівень сироваткових імуноглобулінів, негативні антигенспецифічні шкіряні проби, не зважаючи на позитивну реакцію проліферації in vitro.

Діагностика

Виставляється за наявності у дитини сумісних характерних симптомів затримки внутрішньоутробного розвитку, фенотипових змін обличчя та волосся, стійкої затяжної діареї, яка погано піддається лікуванню, та імунологічних порушень.
Морфологічні дослідження біоптату слизової оболонки тонкої кишки у всіх випадках свідчать про наявність атрофії ворсинок ІІ-ІІІ ступеня з непостійною мононуклеарною інфільтрацією власної пластинки без будь-яких епітеліальних аномалій.

Лікування

Не розроблене. Проводиться симптоматична терапія. У перші місяці життя – парентеральне харчування.

Прогноз

Несприятливий. Більшість пацієнтів гине у віці 2-5 років.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання