Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Иммунолог

Пособие по клинической иммунологии для практических врачей

Наследственные иммунодефицитные заболевания с поражением клеточного иммунитета

Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы (ПНФ) – заболевание, развивающееся в связи с дефектами в гене, кодирующем фермент пуриннуклеозидфосфорилазу. Для болезни характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Полагают, что отсутствие ПНФ существенно повышает концентрацию дезоксигуанозинтрифосфата, что блокирует активность рибонуклеотидредуктазы и синтез ДНК. Т-лимфоциты являются особенно чувствительными к дезоксигуанозинтрифосфату, поэтому они поражаются в большей степени, чем В-лимфоциты.
Клинически заболевание проявляется в первые годы жизни в виде анемии (мегалобластной, аутоиммунной или гипопластической) и рецидивирующих вирусных инфекций (простой герпес, цитомегалия и др.). Также могут наблюдаться проявления отита, диареи, спастической тетраплегии. Имеет место склонность к судорогам и атаксии. В старшем возрасте развиваются лимфопролиферативные синдромы (лимфомы).
Лабораторно определяется низкий уровень мочевой кислоты в крови и моче, а также лимфоцитопения, снижение количества Т-лимфоцитов при нормальном уровне В-клеток и иммуноглобулинов. Экскреция с мочой оротовой кислоты в 12 раз превышает нормальные значения; в биологических жидкостях определяются инозин, гуанозин.
Выраженное лечебное действие оказывает введение эритроцитарной массы, так как донорские эритроциты содержат нормальный фермент.
Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюзика (синдром коротконогих карликов, или синдром хрящево-волосяной гипоплазии) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Клинически характеризуется укороченными конечностями с разболтанностью суставов, редкими тонкими и лишенными пигмента волосами. Иммунодефицит проявляется частыми ОРВИ и заболеваниями среднего уха, а также интерстициальными пневмониями, рецидивирующей кандидозной инфекцией. Особо тяжело протекает ветряная оспа.
Лабораторно заболевание проявляется по-разному: в виде комбинированного иммунодефицита, селективного Т-клеточного дефицита или селективного дефицита гуморального звена иммунитета..
Хронический слизисто-кожный кандидоз – иммунодефицитное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Первые признаки болезни появляются во втором полугодии жизни. Клинически характерны грибковые поражения кожи, слизистых оболочек и ногтей. Параллельно развиваются эндокринные аномалии – недостаточность надпочечников, околощитовидных и щитовидной желёз, гипогонадизм. Иногда отмечаются рецидивирующие вирусные и бактериальные инфекции (нетяжёлые).
Лабораторно определяется снижение уровня иммуноглобулина класса А, а уровни остальных иммуноглобулинов, как правило, нормальные. Количество Т-лимфоцитов снижено, но может быть и нормальным..
Применение экстрактов вилочковой железы даёт положительный эффект – как клинический, так и лабораторный. Показана трансплантация тимуса.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача
Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання