Критерии диагностики врождённых иммунодефицитных заболеваний

Критерии диагностики врождённых иммунодефицитных заболеваний таковы:
1. Отсутствие данных о наследственной природе болезни (результаты анализа родословной, доступных молекулярно-генетических и биохимических исследований).
2. Наличие информации о воздействие на организм беременной ряда неблагоприятных факторов (в т.ч. болезней), способных нарушить нормальный эмбриогенез.
3. Типичные признаки иммунодефицита (лабораторные данные и соответствующая клиническая симптоматика).
4. Симптомы, свидетельствующие о дизэмбриогенезе, или т.н. стигмы дизэмбриогенеза (от мелких проявленией в виде гипертелоризма, короткой уздечки языка, эпиканта и др. до грубых аномалий по типу дефекта твёрдого нёба и верхней губы, синдактилии, полидактилии и др.).
5. Нарушение развития или структуры иммунных органов (аплазия тимуса, селезёнки, отдельных групп лимфоузлов, лимфангиоэктазия кишечника и др.).
6. Наличие врождённых аномалий в других органах и системах (атрезия пищевода, кисты лёгких, подковообразная почка и др.).
7. Развитие симптомов иммунодефицитной болезни с момента рождения или в раннем детстве.
8. Регрессирующее течение болезни (на фоне рационального лечения).