Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Иммунолог

Пособие по клинической иммунологии для практических врачей

Примеры классических врождённых иммунодефицитных заболеваний

Синдром Ди Джорджи обычно является спорадическим заболеванием. Заболевание возникает как результат эмбриопатии с поражением III-IV парафарингеальных жаберных карманов (6-10 неделя гестации) и характеризуется гипо- или аплазией вилочковой железы и паратироидных желез, а также аномалиями сердца и лица. Чаще болеют девочки. Для болезни характерен так называемый синдром «CATCH», представляющий собой аббревиатуру первых букв поражаемых органов (по-английски): кардиальные аномалии, аномалии лица, тимическая гипоплазия, расщепленное небо и гипокальциемия.
Клинически заболевание проявляется сразу же после рождения ребёнка тетанией, пороками развития лица (микрогнатия, «волчья пасть», гипертелоризм, дисплазия ушных раковин, вздёрнутая верхняя губа и др.) и сердечно-сосудистой системы (пороки сердца – дефекты перегородок, тетрада Фалло; аномалии восходящей дуги аорты). Также может встречаться катаракта. Иммунодефицит проявляется преимущественно рецидивирующими вирусными и грибковыми инфекциями лёгких и кишечника. Но следует помнить, что обычно инфекционные осложнения поначалу не являются ведущими клиническими проявлениями болезни, ввиду тяжести поражения сердца и наличия глубокой гипокальциемии. Не смотря на то, что тяжело поражается тимус (аплазия или гипоплазия органа), только у 20% пациентов наблюдается значительное снижение количества Т-лимфоцитов, которое несовместимо с жизнью.
Лабораторно отмечается гипокальциемия, гиперфосфатемия, снижение концентрации паратироидного гормона в сыворотке крови. В иммунограмме имеет место стойкая лимфоцитопения, низкое количество Т-клеток и снижение их функциональной активности. На этом фоне регистрируется нормальное или даже повышенные количество В-лимфоцитов и концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови. Обычно повышен уровень IgE, что предрасполагает к атопическим осложнениям. Для этих больных характерно отсутствие реакций отторжения кожного трансплантата и реакции гиперчувствительности замедленного типа при внутрикожном введении антигенов. Также не наблюдаются явления кожной контактной реактивности после аппликации динитрофторбензола. При экспозиции лимфоцитов с фитогемагглютинином (митогеном для Т-клеток) не развивается РБТЛ.
Рентгенологическое исследование лёгких демонстрирует отсутствие тени тимуса. Более точную диагностическую информацию можно получить при ультразвуковом обследовании органа или проведении компьютерной томографии средостения. При аутопсии тимус имеет небольшой размер, апластичен, часто содержит нормального вида эктопические доли. У выживших детей количество Т-клеток к 5 годам частично восстанавливается, что связано с реализацией процессов созревания Т-клеток в периферических иммунных органах.
Прогноз зависит от своевременности диагностики, успешности коррекции порока сердца и дефекта Т-системы (трансплантация тимуса, заместительная терапия препаратами тимических гормонов). Кроме того, необходима пожизненная заместительная терапия паратгормоном для коррекции нарушений минерального обмена.

Лимфангиоэктазия кишечника. Болезнь развивается в результате врождённой аномалии лимфатических сосудов кишечника, приводящей к постоянной диарее и большим потерям белка. Типичны рецидивирующие инфекции, вызванные гноеродной бактериальной микрофлорой, что обусловлено гипоиммуноглобулинемией. Возможны аллергические и аутоиммунные осложнения. В связи со снижением онкотического давления крови, развиваются генерализованные отёки. Отмечаются вторичные дефицитарные анемии, а также симптомы недостатка микроэлементов и витаминов. Часто регистрируются злокачественные новообразования.
Лабораторно определяется гипопротеинемия, гипогаммаглобулинемия и лимфоцитопения. Для верификации патологии необходимо эндоскопическое обследование кишечника и исследование биоптатов кишечной стенки. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с приобретённой лимфангиоэктазией кишечника, которая обычно развивается при опухолевом поражении органа.
Если лимфангиоэктазия имеет сегментарный характер, то весьма эффективной является хирургическая резекция поражённого участка кишки. Необходимо введение препаратов альбумина и иммуноглобулинов, а также коррекция осложнений синдрома мальабсорбции.

Болезнь Оменна. Заболевание связано с сенсибилизацией материнского организма иммунными белками или клетками плода, имеющими антигенные детерминанты иммуноглобулинов отцовского типа. Развивается вследствие нарушения проницаемости плаценты и плодовых оболочек. В результате указанной сенсибилизации, материнский организм продуцирует антитела к чужеродным антигенным детерминантам плода, которые, вследствие трансплацентарного проникновения, цитотоксически воздействуют на пре-В- и В-лимфоциты ребёнка, препятствуя нормальному формированию системы гуморального адаптивного иммунитета.
Клиника заболевания состоит в развитии рецидивирующих кожных и лёгочных воспалительных процессов, вызванных преимущественно бактериальной микрофлорой, а также алопеции, хронической диареи, лимфаденопатии, гепатоспленомегалии, персистирующей лихорадки. Характерны аллергические (атопические) проявления. Тимус и другие иммунные органы у таких пациентов гипоплазированы.
Лабораторно определяется лейкоцитоз, эозинофилия, малое количество В-клеток, повышенный уровень IgE на фоне сниженного содержания остальных классов иммуноглобулинов. Повышена активность естественных киллеров. Без заместительного лечения препаратами иммуноглобулинов прогноз неблагоприятный.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача
Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання