Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Психіатр

Сучасна діагностика і лікування в психіатрії

Синдром Ретта

МКХ-10: F84.2

Це хворобливий стан невідомої етіології, який до теперішнього часу описаний тільки у дівчат. Він виділяється на основі особливостей початку, перебігу й симптоматики. При ньому, якийсь час хвора дитина розвивається нормально. У деяких випадках нормальний розвиток спостерігається до півторарічного віку. Прогресування має певну фазність. У початковій фазі застою (6-18 місяців) спостерігається затримка збільшення розмірів черепа, гіпотонія, втрата зацікавленості в грі. У фазі швидкого регресу (1-2 роки) відзначається зниження інтересу до оточення, відсутність спілкування, стереотипні реакції на навколишні подразники, виражена тривога у незнайомих ситуаціях або навіть без приводу, втрата мовних навичок, різноманітні стереотипні рухи руками. У 80% випадків додаються судомні прояви, після 2 років практично завжди знаходять зміни на ЕЕГ. У псевдостаціонарній фазі проявляються ознаки атаксії-апраксії у вигляді посмикувань, які посилюються при стресі, дихальної дисфункції, стереотипне змочування рук слиною, випинання язика, недостатнє пережовування їжі, поганий контроль фізіологічних відправлень, бруксизм (скреготання зубами, яке нагадує звук при повільному доставанні пробки з пляшки), ранній сколіоз. На стадії пізніх порушень моторики (ранній підлітковий вік) виявляється втрата м’язової маси, тетрапаретична слабкість, зміни суглобів та хребта. Хворі втрачають можливість до самостійних пересувань. Інтенсивність судомного синдрому на цьому етапі часто знижується.

Діагностика
Клінічні діагностичні критерії, згідно з МКХ-10
А. Спостерігається нормальний перебіг пре- та перинатального періодів; психомоторний розвиток у перші 5 місяців та об’єм черепа при народженні – в межах норми.

Б. Відзначається затримка росту черепа в інтервалі від 5 місяців до 4 років, втрата набутих мануальних навичок в інтервалі від 5 місяців до 2,5 років, паралельні порушення комунікативної поведінки, поява некоординованої невпевненої ходи та/або рухів тіла.

В. Виникають тяжкі порушення експресивної та рецептивної мови, виражена психомоторна загальмованість.

Г. Характерні стереотипні рухи руками (заламування або як при вмиванні), що спостерігаються паралельно з втратою надбаних навичок.
Психологічні діагностичні критерії:
а) діагностичні шкали оцінки етапів довербального та невербального розвитку;
б) шкала розвитку А.Гезелла.

Інші параклінічні діагностичні критерії
ЕЕГ – після 2 років характерна дифузна патологія головного мозку, судомна готовність.

Лікування

Загальні принципи лікування:
а) розробка індивідуалізованого плану догляду за хворою дитиною;
б) медикаментозне лікування (усі препарати застосовуються у вікових дозах):
1) оптимальним антиконвульсантом є карбамазепін (фінлепсин, фінлепсин ретард, тимоніл) (див. табл. 7);
2) ноотропи (див. табл. 5);
3) дегідратаційна терапія (див. табл. 15);
4) вітамінотерапія (див. табл. 11);
в) ЛФК.

Ускладнення
Алергійні реакції на прийом ліків.

Лікування ускладнень
Відміна препарату та призначення протиалергійних засобів (див. табл. 13).

Умови лікування
Амбулаторне при утриманні у сім’ї або в інтернаті.

Термін лікування
Амбулаторно, по 2-3 місяці, періодично.

Очікувані результати лікування
Можливе покращання соціальної адаптації дитини.

Профілактика

- Первинна – профілактика анте- та перинатальної патології, своєчасне лікування патології вагітності.
- Вторинна – рання діагностика і терапія розладів розвитку дитини.
- Третинна – покращання адаптації дитини.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача
Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання