Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Дитячий пульмонолог

Довідник з дитячої пульмонології

Дефіцит α-1-антитрипсину

Дефіцит α-1-антитрипсину – спадкове захворювання обміну речовин з аутосомно-рецесивним типом спадкування із вираженими хронічними обструктивними бронхолегеневими проявами, емфіземою. У ряді випадків спостерігається комбінація ураження печінки (аж до цирозу) з хронічним ураженням бронхолегеневої системи.

Патогенез

α-1-антитрипсин складає основу α-1-глобулінової фракції сироватки крові та є основною частиною інгібіторних ферментів плазми крові.
Патогенетично виділяють 3 типи дефіциту:
- нульовий, коли α-1-антитрипсин у сироватці крові не визначається;
- дефіцитний, коли визначається його зниження у сироватці крові;
- дисфункціональний, при нормальній концентрації α-1-антитрипсину в сироватці крові.
Ураження бронхолегеневої системи розвивається при нульовому дефіциті й у 85% хворих з дефіцитним типом. При дефіциті α-1-антитрипсину альвеолярні макрофаги набувають великої хемотаксичної активності, що збільшує кількість нейтрофільних гранулоцитів у легеневій тканині. При загибелі цих гранулоцитів вивільняються ферменти, які руйнують легеневу тканину. Зокрема руйнується еластин альвеолярних перетинок, що призводить до емфіземи.

Клініка

Основним клінічним проявом захворювання є ознаки дихальної недостатності під час фізичного навантаження. Кашель та утворення великої кількості мокротиння не характерні. При тяжкому перебігу бронхолегеневого процесу спостерігається деформація кінцевих фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок».

Діагностика

Лабораторна діагностика дефіциту α-1-антитрипсину в сироватці крові (спектрофотометричний аналіз) і визначення його активності.
Рентгенографія органів грудної клітки виявляє ознаки гіпервентиляції легень (найвираженіші у базальних відділах легень).
Дослідження показників функції зовнішнього дихання виявляє прогресуюче незворотне їх зниження за обструктивним типом.

Лікування

Наявність бронхообструктивного синдрому є показанням до призначення бронходилататорів.
Застосування антиестрогенного препарату тамоксифену дозволяє збільшувати рівень α-1-антитрипсину в сироватці крові на 50-70%.
Проводиться замісна терапія: призначають специфічний препарат, який містить людський α-1-антитрипсин, а також нативну людську плазму, рекомбінантний людський α-1-антитрипсин.

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання