|
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Содержаниесправочника |
Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей |
Реклама |
|
|
Комбинированные иммунодефициты
Общая информация
Клінічні критерії:
– початок клінічних проявів протягом перших 2 років життя, найчастіше у дітей віком 2-7 місяців;
– затримка фізичного розвитку (зріст, маса тіла менша 25 центиля);
– тривала (персистуюча) діарея (тривалістю понад 14 днів);
– пневмоцистна пневмонія;
– тяжкі рецидивуючі бактеріальні інфекції (сепсис, пневмонія, менінгіт,
гнійний отит);
– дисемінована БЦЖ-інфекція;
– персистуюча кандидозна інфекція (слизових оболонок, шкіри);
– гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів;
– можлива хвороба «трансплантат проти хазяїна» у вигляді плямисто-папульозної висипки, підвищення рівнів трансаміназ, поява або підсилення існуючої діареї.
Диагностика
Імунологічні критерії:
– абсолютна кількість лімфоцитів у загальному аналізі крові менше 3000/мм3;
– вміст Т-лімфоцитів (CD3+) менше 20%;
– вміст сироваткових імуноглобулінів IgG та IgA менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від норми;
– проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конканавалін А, мітоген лаконосу, стафілококовий протеїн А) менше 10% порівняно з контролем;
– анергія (негативний результат) при проведенні шкірних тестів з визначення гіперчутливості уповільненого типу за допомогою спеціальних антигенів: кандидозного, правцевого, дифтерійного (при можливості);
– визначення материнських лімфоцитів у циркуляції шляхом визначення їх HLA фенотипу (при можливості).
Підтверджуючі критерії:
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK – дослідження структури гена гамма-ланцюга рецептора інтерлейкіну-2 (Xq13.1-13.3) та дослідження структури гена JAK3 (19q13.1);
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK – дослідження структури гена аденозиндезамінази (20q13-ter);
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK+ – дослідження структури генів RAG1 і RAG2 (11p12-13);
– при визначенні в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK+ – дослідження структури альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну-7 (5р13).
Лечение
Основний метод:
– трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.
Додаткові:
– максимальне обмеження контактів;
– замісна терапія препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– підтримуюча антибактеріальна терапія згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– профілактика пневмоцистної пневмонії триметопримом/сульфаметоксазолом у дозі 5 мг/кг за триметопримом щодня постійно з моменту встановлення діагнозу;
– дітям, які були щеплені БЦЖ, профілактика генералізованої БЦЖ-інфекції ізоніазидом (10-15 мг/кг один раз на добу протягом 9 місяців) або рифампіцином (10-20 мг/кг один раз на добу протягом 4-6 місяців) внутрішньо;
– вторинна профілактика грибкових інфекцій:
– орофарингеальний кандидоз – ністатин у дозі 100 тис. ОД 4 рази на добу внутрішньо;
– інвазивні форми кандидозної інфекції – флуконазол по 3 мг/кг 1 раз на добу внутрішньо;
– аспергільоз – ітраконазол по 2-5 мг/кг 1 раз на добу внутрішньо.
– вторинна профілактика вірусних інфекцій:
– ацикловір у дозі 40 мг/кг двічі на добу внутрішньо;
– за необхідності введення препаратів крові, опромінення препаратів крові (плазма, еритроцитарна маса, цільна кров) перед уведенням у дозі 30 Гр для попередження виникнення хвороби «трансплантат проти хазяїна» з використанням рентгенівських установок, кобальтових гармат;
– лікування інших захворювань згідно з відповідними протоколами.
При лікуванні інфекційних захворювань специфічну терапію необхідно призначати в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, курси лікування тривають у 2-3 рази довше.
Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355
|
|
|
|
|
|
|
|
|
