Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей

Синдром Ниймеген

 

Клиническая картина
Клінічні критерії:
– рецидивуючі інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти, пневмонії)
з формуванням хронічних вогнищ інфекції;
– рецидивуючі інфекції іншої локалізації;
– мікроцефалія, дисморфізм («пташине» обличчя);
– пігментні плями та/або вітіліго у 50% пацієнтів;
– злоякісні новоутворення, здебільшого лімфоїдної тканини.

 

 

Диагностика
Лабораторні критерії:
– лімфопенія в загальному аналізі крові (абсолютна кількість лімфоцитів менше 3000/мм3);
– зниження кількості СD3 Т-лімфоцитів (менше 1500/мм3);
– підвищення кількості клітин натуральних кілерів у частини пацієнтів;
– зниження в сироватці крові рівня ІgА та/або IgG;
– дефіцит одного або декількох субкласів ІgG;
– виявлення підвищеної ламкості хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.
Підтверджуючі критерії:
– мутація 657de15 гена NBS1.

 

Лечение
– при вираженому інфекційному синдромі та зниженні рівня IgG меше 2-3 г/л – постійна замісна терапія препаратами імуноглобулінів згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– підтримуюча антибактеріальна терапія у дітей з рецидивуючими та хронічними бактеріальними інфекціями згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– лікування інфекційних ускладнень проводиться із застосуванням антибіотиків, протигрибкових та противірусних препаратів з урахуванням збудників та їх чутливості в максимальних дозах та тривалими курсами в 2-3 рази довше ніж у імунокомпетентних пацієнтів;
– показана вакцинація згідно з календарем, за винятком живих вакцин, та додаткова вакцинація проти пневмококу, Haemophilus influenzae b, менінгококу; показана щорічна додаткова вакцинація проти грипу;
– обмеження рентгенологічних методів діагностики

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

 

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання