|
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Содержаниесправочника |
Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей |
Реклама |
|
|
Синдром Ниймеген
Клиническая картина
Клінічні критерії:
– рецидивуючі інфекції дихальних шляхів (отити, синусити, бронхіти, пневмонії)
з формуванням хронічних вогнищ інфекції;
– рецидивуючі інфекції іншої локалізації;
– мікроцефалія, дисморфізм («пташине» обличчя);
– пігментні плями та/або вітіліго у 50% пацієнтів;
– злоякісні новоутворення, здебільшого лімфоїдної тканини. Диагностика
Лабораторні критерії:
– лімфопенія в загальному аналізі крові (абсолютна кількість лімфоцитів менше 3000/мм3);
– зниження кількості СD3 Т-лімфоцитів (менше 1500/мм3);
– підвищення кількості клітин натуральних кілерів у частини пацієнтів;
– зниження в сироватці крові рівня ІgА та/або IgG;
– дефіцит одного або декількох субкласів ІgG;
– виявлення підвищеної ламкості хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.
Підтверджуючі критерії:
– мутація 657de15 гена NBS1. Лечение– при вираженому інфекційному синдромі та зниженні рівня IgG меше 2-3 г/л – постійна замісна терапія препаратами імуноглобулінів згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– підтримуюча антибактеріальна терапія у дітей з рецидивуючими та хронічними бактеріальними інфекціями згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– лікування інфекційних ускладнень проводиться із застосуванням антибіотиків, протигрибкових та противірусних препаратів з урахуванням збудників та їх чутливості в максимальних дозах та тривалими курсами в 2-3 рази довше ніж у імунокомпетентних пацієнтів;
– показана вакцинація згідно з календарем, за винятком живих вакцин, та додаткова вакцинація проти пневмококу,
Haemophilus influenzae b, менінгококу; показана щорічна додаткова вакцинація проти грипу;
– обмеження рентгенологічних методів діагностики
Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355
|
|
|
|
|
|
|
|
|
