|
 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Содержаниесправочника |
Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей |
Реклама |
|
|
Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК
Клиническая картина
Клінічні критерії:
– прогресуюча мозочкова атаксія, у більшості пацієнтів з першого року життя;
– телеангіектазії очей та обличчя (частіше з 4-8 років);
– рецидивуючі респіраторні інфекції (синусити, отити, бронхіти, пневмонії);
– прояв захворювання у 10-15% пацієнтів у вигляді лімфоми, лейкозу;
– у частини дітей може бути діагностовано у старшому віці. Диагностика
Лабораторні критерії:
– зниження рівня ІgА, ІgЕ менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від вікової норми (може з’являтися з віком);
– зниження рівня ІgG2;
– у частини пацієнтів лімфопенія менше 3000/мм3;
– зниження відповіді Т-лімфоцитів на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
– підвищення альфа-фетопротеїну на 2 стандартні відхилення (2 сигми) і більше від вікової норми;
– підвищена ламкість хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.
Лечение– за наявності частих тяжких рецидивуючих бактеріальних інфекцій – підтримуюча антибактеріальна терапія постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– при частих рецидивах хронічних бактеріальних інфекцій та зниженні рівня ІgG менше 2-3 г/л – замісна терапія препаратами імуноглобулінів постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– обмеження рентгенологічних методів діагностики;
– щеплення за календарем, за винятком живих вакцин, у пацієнтів з рівнем IgG більше 2 г/л які не отримують замісної терапії. Таким дітям показана додаткова вакцинація проти пневмококу, менінгококу,
Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу.
Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355
|
|
|
|
|
|
|
|
|
