Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Медичні довідники серії «Бібліотека «Здоров'я України» Контакт Карта сайту
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач

Протоколы диагностики и лечения заболеваний у детей

Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК

 

Клиническая картина
Клінічні критерії:
– прогресуюча мозочкова атаксія, у більшості пацієнтів з першого року життя;
– телеангіектазії очей та обличчя (частіше з 4-8 років);
– рецидивуючі респіраторні інфекції (синусити, отити, бронхіти, пневмонії);
– прояв захворювання у 10-15% пацієнтів у вигляді лімфоми, лейкозу;
– у частини дітей може бути діагностовано у старшому віці.

 

 

Диагностика
Лабораторні критерії:
– зниження рівня ІgА, ІgЕ менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від вікової норми (може з’являтися з віком);
– зниження рівня ІgG2;
– у частини пацієнтів лімфопенія менше 3000/мм3;
– зниження відповіді Т-лімфоцитів на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу);
– підвищення альфа-фетопротеїну на 2 стандартні відхилення (2 сигми) і більше від вікової норми;
– підвищена ламкість хромосом у культурі клітин після експозиції радіаційним опроміненням.

 

Лечение
– за наявності частих тяжких рецидивуючих бактеріальних інфекцій – підтримуюча антибактеріальна терапія постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– при частих рецидивах хронічних бактеріальних інфекцій та зниженні рівня ІgG менше 2-3 г/л – замісна терапія препаратами імуноглобулінів постійно згідно з протоколом лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії;
– обмеження рентгенологічних методів діагностики;
– щеплення за календарем, за винятком живих вакцин, у пацієнтів з рівнем IgG більше 2 г/л які не отримують замісної терапії. Таким дітям показана додаткова вакцинація проти пневмококу, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також щорічна вакцинація проти грипу.

Затверджено наказом МОЗ України від 09.07.2004 р. № 355

 

Посібник «Внутрішні хвороби. Підручник, заснований на принципах доказової медицини 2018/19»
Практикум врача

Клинический опыт

Довідники Корисне Інформація

Гастроентеролог

Ендокринолог

Педіатр

Сімейний лікар

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизіатр

Гінеколог

Дитячий ендокринолог

Офтальмолог

Лабораторні тести

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Дільничний педіатр

Кардіолог

Травматолог

Алерголог

Невідкладні стани

Дитячий гастроентеролог

Дитячий інфекціоніст

Імунолог

Антимікробна терапія

Добове моніторування ЕКГ

Хірург

Психіатр

Дитячий пульмонолог

Інфекціоніст

Стоматолог

Уролог

Клінічний досвід

Референтні норми аналізів

Лікарські засоби

Анкета читача

Про нас

Придбати довідник

Реклама в довідниках

Наші проєкти

Контакти

Сайт для лікарів та медпрацівників
Умови використання