Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Гастроэнтеролог

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний органов пищеварения

Синдром Жильбера

Общая информация
Синдром Жильбера – семейная желтуха, обусловленная неконъюгированной, негемолитической гипербилирубинемией, относится к разряду печеночных паренхиматозных желтух, носит доброкачественный характер (уровень билирубина в крови в пределах 17-85 мкмоль/л – 1-5 мг%). Она не сопровождается нарушением других функций и гистологической картины печени.
Этиология
В основе заболевания лежит генетический дефект, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, в результате которого происходит снижение синтеза глюкуронилтрансферазы, что приводит к неспособности гепатоцитов усваивать неконъюгированный билирубин или превращать моноглюкуронид билирубина в диглюкуронид.

 

Клиническая картина
Умеренно выраженная желтуха носит интермиттирующий характер (от легкой иктеричности склер до явных признаков желтухи). Возможны жалобы на боли в животе, тошноту, субфебрильную температуру, проявления астенического синдрома.

 

Классификая и примеры формулировки диагноза
Классификация и примеры формулировки диагноза

 

Диагностика
Физикальные методы обследования
• опрос – указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в т.ч. гриппа;
• осмотр – субиктеричность слизистых и кожных покровов.
Лабораторные исследования
Обязательные:
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• уровень билирубина в крови – повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
• проба с голоданием – повышение уровня билирубина на фоне голодания;
• проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
• проба с никотиновой кислотой – в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
• анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
• молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);
• ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ – как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
При наличии показаний:
• белки сыворотки крови и их фракции – может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
• протромбиновое время – в пределах нормы;
• маркеры вирусов гепатита В, С, D – отсутствие маркеров;
• бромсульфалеиновая проба – снижение выделения билирубина на 20%.
Инструментальные и другие методы диагностики
Обязательные:
• УЗИ органов брюшной полости – определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.
При наличии показаний:
• чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата – для исключения хронического гепатита, цирроза печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
• терапевт.
При наличии показаний:
• клинический генетик – с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими гипербилирубинемиями (синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов В, С и дельта. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путем проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т.д.

 

Лечение
Фармакотерапия
• в настоящее время не разработана.
Обязательное:
• не проводится.
При наличии показаний:
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови.
Продолжительность лечения – амбулаторное лечение до 2-3 недель.
Профилактика
• отказ от тяжелых физических нагрузок;
• ограничение веществ, обладающих токсическим воздействием на печень (алкоголя, маринадов, копченостей и др.);
• нормализация режима труда и отдыха.

 

Клинический опыт

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования