Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Медицинские справочники серии «Библиотека «Здоровье Украины» Контакт Карта сайта
Професійно лікарю-практику

Содержание

справочника

Семейный врач. Терапевт (том 2)

Рациональная диагностика и фармакотерапия заболеваний внутренних органов

Серповидноклеточная анемия

МКБ-10: D57

Общая ниформация

Серповидноклеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического S-гемоглобина.

Этиология
Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 β-цепи молекулы гемоглобина, также другие мутации). В венозном русле S-гемоглобин полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (приобретает форму серпа). Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Заболевание развивается при гомозиготности по гену аномального S-гемоглобина. Гетерозиготное носительство мутантного гена называется серповидноклеточной аномалией и клинически не проявляется.

Диагностика

Отмечается умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита. Первые проявления – задрежка роста, склонность к инфекциям – обычно появляются в детстве. Серповидноклеточная аномалия протекает бессимптомно, но повышает риск внезапной смерти при тяжелой физической нагрузке.

Обязательные лабораторные исследования
В анализе крови гемоглобин – около 80 г/л. Характерен ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия). Часто выявляют нейтрофильный лейкоцитоз и тромбоцитоз. В мазке крови обнаруживают эритроциты в форме серпа. Диагноз подтверждают выявлением полимеризованного S-гемоглобина с помощью электрофореза гемоглобина. Определяется незначительное увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови.

Лечение

Больные должны избегать значительных физических нагрузок и пребывания на высоте. При острых болевых кризах – ненаркотические и наркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол). Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза. При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибактериальную терапию. Поддерживающая терапия – трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов. Трансплантация костного мозга.

Прогноз

Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают, в среднем, до 50 лет.

Справочники Полезное Информация

Гастроэнтеролог

Эндокринолог

Педиатр

Семейный врач

Дерматолог. Венеролог

Пульмонолог. Фтизиатр

Гинеколог

Детский эндокринолог

Офтальмолог

Лабораторные тесты

Терапевт (том 1)

Терапевт (том 2)

Участковый педиатр

Кардиолог

Травматолог

Аллерголог

Неотложные состояния

Детский гастроэнтеролог

Детский инфекционист

Иммунолог

Антимикробная терапия

Суточное мониторирование ЭКГ

Хирург

Психиатр

Детский пульмонолог

Инфекционист

Стоматолог

Уролог

Клинический опыт

Референтные нормы анализов

Лекарственные средства

Анкета читателя

О нас

Приобрести справочник

Реклама в справочниках

Новые проекты

Контакт

Сайт для врачей и медработников
Условия использования